Refsum Deutschland e. V. wurde 2023 gegründet und ist ein Zusammenschluss von Betroffenen, Angehörigen und Experten rund um die seltene Stoffwechselerkrankung Refsum (1:1.000.000). Als gemeinnütziger Verein setzen wir uns bundesweit für Aufklärung, Vernetzung und eine bessere Versorgung ein.

Gemeinsam mit medizinischen Fachkräften, unserer Dachorganisation der Global DARE Foundation in USA sowie Unterstützern aus Forschung und Gesundheitswesen arbeiten wir daran, die Lebensqualität von Menschen mit Refsum nachhaltig zu verbessern.

Schlüsselrolle für Augenärztinnen und Augenärzte  

Die Hauptmerkmale des Syndroms sind Retinopathia pigmentosa, eine periphere Polyneuropathie, eine zerebelläre Ataxie und eine sich entwickelnde Taubheit.
Bei der Diagnostik kommt Augenärztinnen und Augenärzten eine Schlüsselrolle zu. Da sich die Erkrankung häufig zunächst durch eine Retinitis pigmentosa mit Nachtblindheit und  Gesichtsfeldeinschränkung manifestiert, sind sie oftmals die ersten, die Hinweise auf eine zugrunde liegende syndromale Erkrankung erkennen.

Diese frühe Weichenstellung ist von besonderer Bedeutung: Eine frühzeitige Diagnose ist bei Refsum der wichtigste Schritt, da sie die Grundlage für eine rasche Einleitung einer konsequent phytansäurearmen Diät bildet. Zwar ist die Erkrankung derzeit nicht heilbar, jedoch besteht die berechtigte Hoffnung, dass durch eine frühe diätetische Intervention systemische Symptome möglichst gering gehalten und das Fortschreiten neurologischer Begleiterscheinungen positiv beeinflusst werden kann.

Gerade deshalb sollten zusätzliche klinische Hinweise wie Anosmie, Hörminderung, Polyneuropathie, Ataxie oder Skelettauffälligkeiten (vierter verkürzter Zeh denke an SE(=seltene Erkrankung)) bei Patientinnen und Patienten mit RP differenzialdiagnostisch an Refsum denken lassen. Die Bestimmung der Phytansäure kann hierbei entscheidend sein.

Refsum verstehen - Leben verbessern

Wir informieren
Wir machen Refsum sichtbar.
Über unsere Website, Social Media, Informationsmaterialien und Veranstaltungen klären wir über die Erkrankung auf – verständlich, lebensnah und praxisorientiert.
Wir unterstützen Betroffene und Angehörige bei Fragen zur Ernährung, zum Alltag und zum Umgang mit der Diagnose.

Wir vernetzen

Wir bringen Menschen zusammen, die sonst oft allein sind.
Refsum ist selten – umso wichtiger ist der Austausch.
Wir vernetzen Betroffene untereinander sowie mit Ärzt*innen, Forscher*innen und Organisationen im In- und Ausland.
So entsteht ein starkes Netzwerk, das Wissen teilt und Halt gibt.

Wir verändern

Wir setzen uns aktiv für eine bessere Zukunft ein.
Dazu fördern wir den Dialog zwischen Patienten, Medizin und Forschung und machen auf Versorgungslücken aufmerksam.
Unser Ziel ist es, die Diagnose zu beschleunigen, die Versorgung zu verbessern und langfristig neue Perspektiven für Betroffene zu schaffen.

Gemeinsam mehr erreichen

Unsere Arbeit lebt von Engagement und Unterstützung. Ob als Mitglied, Kooperationspartner*in oder Spender*in – jede Hilfe trägt dazu bei, Refsum bekannter zu machen und Betroffenen eine stärkere Stimme zu geben.

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