Ein weiterer Meilenstein in der LHON Registerstudie der PRO RETINA ist erreicht!
Erst kürzlich konnte der 35. LHON-Patient in dem dezentral geführten Register dokumentiert werden.
Alexander P. ist von der Leberschen Hereditären Optikus-Neuropathie (LHON) betroffen. Er beteiligt sich an der Registerstudie, die die Selbsthilfevereinigung für Menschen mit Netzhauterkrankungen 2018 ins Leben gerufen hat. Nachdem der 32-jährige Mann plötzlich auf einem Auge nichts mehr sehen konnte, ging eine wahre Odyssee für ihn los. Erst nach zahlreichen Arztbesuchen in den darauffolgenden Monaten wurde bei ihm die Diagnose LHON gestellt. „Diese schwierige Zeit möchte ich anderen LHON-Betroffenen ersparen. Meine Daten stelle ich der Wissenschaft zur Verfügung, damit mehr über diese Erkrankung bekannt wird und die Ärzte schneller eine Diagnose stellen können“, hofft Alexander P.
Er hat über PRO RETINA den Weg zu einem an der Studie der beteiligten LHON Zentren gefunden. Mit ihm haben sich noch weitere LHON-Betroffene im LHON Register erfassen lassen. Aktuell konnte der 35. Patient in der Augenklinik in Münster eingegeben werden.
Seltene Erkrankung besser verstehen und therapieren
Von einer LHON sind schätzungsweise 30.000 bis 50.000 Menschen in Deutschland betroffen; jährlich kommen hierzulande ungefähr 40 Neuerkrankungen hinzu, hauptsächlich sind Männer betroffen. Weltweit leiden etwa 200.000 Menschen an der seltenen Erkrankung, die durch eine Mutation eines speziellen Abschnitts der mitochondrialen DNA (mtDNA) hervorgerufen wird. Die Sehprobleme treten plötzlich auf und können innerhalb weniger Wochen bei beiden Augen einen hochgradigen Sehverlust entwickeln. Nur in einigen, aber eher seltenen Fällen, kann es auch zu einem spontanen Wiedererlangen des Sehvermögens kommen. Das LHON Register erfasst epidemiologische Informationen über die Häufigkeit sowie Verbreitung von LHON und deren Krankheitsverlauf. Die Daten sollen nicht nur helfen, die Erkrankung besser zu verstehen. Diese können auch dazu dienen, Therapiemöglichkeiten zu verbessern. Erfasst werden die Patientendaten über spezialisierte LHON Zentren in den Universitätskliniken Bonn, Gießen, Göttingen, Münster, Regensburg, Tübingen und Würzburg.
„Weitere Kliniken sind in juristischer Vorbereitung und schließen sich hoffentlich bald dem LHON Register an“, sagt Dr. Sandra Jansen, Koordinatorin des Patientenregisters bei PRO RETINA Deutschland. Interessierte LHON-Betroffene können sich gerne an sie wenden, um mit den beteiligten Augenkliniken in Verbindung zu kommen.
Kontakt:
Dr. Sandra Jansen
Tel. (0228) 227 217-14
patientenregister@pro-retina.de
Zum PRO RETINA Patientenregister
PRO RETINA Deutschland von Menschen mit Netzhauterkrankungen engagiert sich als Patientenorganisation seit langem für Forschung zu wirksamen Therapien von Netzhauterkrankungen. Sie vernetzt dafür engagierte Medizinerinnen und Mediziner sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler in Deutschland. Mit einem eigenen Patientenregister erleichtert PRO RETINA betroffenen Menschen den Zugang zu klinischen Studien, die der wirksamen Therapiefindung bei Netzhauterkrankungen dienen. Studienzentren finden leichter geeignete Probandinnen und Probanden. PRO RETINA berät dabei und stellt Kontakte her, die Patientinnen und Patienten entscheiden über ihre Studien-Teilnahme selbst.