Wieder ein Stück Hoffnung mehr

Neuer Gendefekt bei Brüdern mit Netzhauterkrankungen entdeckt


Eine gute Nachricht erreichte dieser Tage Menschen mit Netzhauterkrankungen aus der Augenforschung: Das Senckenberg Zentrum für Humangenetik hat zusammen mit der Augenklinik der Justus-Liebig-Universität Gießen eine weitere Genmutation entdeckt, die Netzhaut-Degenerationen mit starken Sehbeeinträchtigungen verursacht. Die wissenschaftliche Erforschung wurde auch durch das finanzielle Engagement der PRO RETINA Stiftung zur Verhütung von Blindheit möglich. „Je mehr wir über die genetischen Zusammenhänge der Entstehung von Netzhauterkrankungen wissen, desto schneller kommen wir voran in der Entwicklung wirksamer Therapien“, freut sich Franz Badura, Stiftungsvorstand und Vorsitzender der PRO RETINA Deutschland e. V.. Molekulargenetische Untersuchungen zählen seiner Ansicht nach zu den Motoren zukünftigen Fortschritts in der Augenmedizin, wenn sie sich weiter in der ärztlichen Praxis und Finanzierung durch die Krankenkassen durchsetzen können.

Die Entschlüsselung von genetischen Zusammenhängen zur Entstehung von Netzhauterkrankungen zählt heute zu den vielversprechendsten Wegen zu wirksamen Therapien für mehr als 45 bekannte seltene Netzhauterkrankungen. Hoffnung und Meilenstein war auf diesem Weg die Zulassung der ersten Gentherapie zur Behandlung einer erblichen Netzhauterkrankung - der Leberschen Congenitalen Amaurose – durch die europäische Zulassungsbehörde EMA am Ende vergangenen Jahres.

Bessere medizinische Versorgung durch Entschlüsselung

Mittlerweile sind rund 300 von über 600 Genen, die an einer vererbbaren Netzhauterkrankung beteiligt sind, entschlüsselt. Dies ermutigt, denn damit kommt man auch bisher unbekannten Defekten an Genen auf die Spur. So jetzt im Falle von zwei Brüdern mit einer schweren Netzhauterkrankung, die mit einer starken Sehbeeinträchtigung verbunden ist.

Das Senckenberg Zentrum für Humangenetik in Frankfurt hat durch Untersuchung aller Gene eines Jungen nun einen bisher unbekannten Defekt des Gens SLC6A6 entdeckt. Das Gen ist für die Aufnahme der Aminosäure Taurin verantwortlich und spielt damit für die Immunität, verschiedene Stoffwechselprozesse und die Funktion zahlreicher Organe eine bedeutsame Rolle. „Wir wissen aus früheren Studien, dass es einen Zusammenhang zwischen niedrigen Taurinwerten und Netzhautschäden gibt. Allerdings kannte man bisher keine genetisch bedingte menschliche Erkrankung, die zu Taurinmangel führt“, erläutert Professor Dr. med. Hanno Bolz, Leiter des Senckenberg Zentrums für Humangenetik.

Diese molekulargenetische Identifizierung liefert laut Bolz eine wichtige Information, um die
beiden Patienten zielgenauer medizinisch versorgen zu können. Auch wenn deren
Sehbehinderung derzeit noch nicht wesentlich beeinflusst werden kann, kann bei ihnen nun
regelmäßig eine internistische Beurteilung des Syndroms erfolgen.

Gendiagnosen für schnellere Entwicklung von Therapien unverzichtbar

Gendiagnosen sind auch aus einem anderem Grund von Bedeutung. Die genaue molekulargenetische Identifizierung des individuellen Krankheitsgens, die durch eine einfache Blutentnahme erfolgt, ist auch Voraussetzung, zukünftig an möglichen klinischen Studien teilzunehmen, für die das Patientenregister der PRO RETINA seit mehr als zwei Jahren geeignete Studienteilnehmer und Studieninitiatoren zusammenbringt.

„Unverständlich ist vielen Menschen, die sich im Patientenregister einschreiben wollen, wenn in begründeten medizinischen Fällen aus wirtschaftlichen Gründen solche Gendiagnostik abgelehnt wird“, erklärt Dr. Sandra Jansen, Koordinatorin des PRO RETINA-Registers. Solche Fälle werden ihr immer wieder berichtet. Franz Badura plädiert dafür: „Die Möglichkeiten, die sich durch diese Untersuchungen perspektivisch bieten, dürfen nicht ungenutzt bleiben. Es
kann nicht sein, dass berechtigte Hoffnungen von Betroffenen durch wirtschaftliche Gründe zunichtegemacht werden.“

PRO RETINA wird seine Anstrengungen verstärken, Fachkräfte zu den Entwicklungen auf dem Gebiet der genetischen Forschungen in der Ophthalmologie auf dem Laufenden zu halten und Patienten zu ermutigen, sich gegebenenfalls ihr Recht zu erstreiten.