Oscars der Wissenschaft: Breakthrough Prize für Wegbereiter der retinalen Gentherapie
Jean Bennett, Katherine A. High und Albert Maguire wurden mit dem Breakthrough Prize in Life Sciences 2026 ausgezeichnet – für die Entwicklung von Voretigen Neparvovec (Luxturna), der ersten von der FDA zugelassenen Gentherapie für bestimmte Netzhautdystrophien.
Die Molekularbiologin Jean Bennett und der Ophthalmologe Albert Maguire teilen sich gemeinsam mit der Ärztin Katherine A. High den mit 3 Millionen US-Dollar dotierten Breakthrough Prize in Life Sciences.
Die Grundlagen für Voretigen Neparvovec legte das Ehepaar Bennett und Maguire: Zusammen entwickelten sie die Therapie von der ersten Konzeption bis zum Wirksamkeitsnachweis im Tiermodell – unter anderem gelang ihnen die Wiederherstellung des Sehvermögens bei Swedish Briards, der schwedischen Linie einer französischen Schäferhundrasse, die eine natürlich vorkommende RPE65-Mutation tragen und an einer erblichen Netzhautdegeneration leiden, die der Leber'schen kongenitalen Amaurose sehr ähnelt. Zwei der erfolgreich behandelten Hunde nahm das Forscherpaar anschließend selbst bei sich auf.
2005 brachte Katherine A. High vom Children's Hospital of Philadelphia ihre klinische und regulatorische Expertise ein und ermöglichte so den entscheidenden Schritt in die humane Phase: Sie koordinierte die Zulassung der ersten klinischen Studien, verantwortete die Herstellung hochqualitativer Virusvektoren und wirkte maßgeblich an der Entwicklung eines neuen klinischen Endpunkts zur Messung der Therapiewirkung mit.
Voretigen Neparvovec (Luxturna®), das Ergebnis der 25-jährigen Forschungsarbeit, wurde 2017 von der FDA und 2018 von der EMA zugelassen. Luxturna ist damit die weltweit erste verfügbare Gentherapie für Netzhautdystrophien, die auf biallelischen Mutationen im RPE65-Gen beruhen, wie etwa die autosomal-rezessiv vererbte Retinitis pigmentosa (RP) und die Leber'sche kongenitale Amaurose (LCA). 5 % der Patienten mit RP bzw. 16 % derjenigen mit LCA haben diese Mutation. Ihnen kann mit der Gentherapie geholfen werden, falls noch lebensfähige Netzhautzellen in ausreichender Zahl vorhanden sind. Luxturna wird als einmalige subretinale Injektion appliziert.
Für die ophthalmologische Praxis besonders relevant ist die Dauerhaftigkeit der erzielten Sehverbesserungen: Patienten, die vor mehr als zehn Jahren behandelt wurden, zeigen weiterhin stabile Befunde. In den USA wurde inzwischen nahezu die gesamte infrage kommende Patientenpopulation mit RPE65-Mutation therapiert; weltweit wächst der Zugang zur Behandlung kontinuierlich. Dank der Therapie können Kinder, die zuvor ihr Sehvermögen verloren hätten, ein selbstständiges Leben führen, reguläre Schulen besuchen, nachts draußen spielen und in einigen Fällen später sogar den Führerschein machen.
Darüber hinaus hat diese Arbeit Maßstäbe gesetzt: Sie bewies erstmals, dass retinale Gentherapie sicher und effektiv durchführbar ist, etablierte regulatorische Zulassungswege und Produktionsstandards, die als Blaupause für nachfolgende Gentherapien dienten. Seit dieser Pionierarbeit wurden über 100 klinische Studien zur retinalen Gentherapie initiiert – mehr als ein halbes Dutzend befindet sich derzeit in der Spätphase der klinischen Prüfung.
Die Breakthrough Prizes – oft als „Oscars®der Wissenschaft" bezeichnet – wurden ins Leben gerufen, um die Errungenschaften unseres wissenschaftlichen Zeitalters zu feiern. Mitbegründet wurde der Preis von Google-Mitgründer Sergey Brin, dem Unternehmerehepaar Priscilla Chan und Mark Zuckerberg (Meta), dem Technologie-Investor Yuri Milner und seiner Frau Julia sowie der Biotechnologie-Unternehmerin Anne Wojcicki (23andMe). Die Preise werden inzwischen im 14. Jahr vergeben. In diesem Jahr wurden sechs mit jeweils 3 Millionen US-Dollar dotierte Breakthrough Prizes verliehen. Darüber hinaus zeichnete die Stiftung 15 Nachwuchswissenschaftlerinnen und -wissenschaftler in Physik und Mathematik aus, die sich sechs New Horizons Prizes im Wert von jeweils 100.000 US-Dollar teilen.
Quelle: Breakthrough Foundation