Neuer Review zu syndromaler Retinitis pigmentosa
Bei 20–30 % der Patienten mit Retinitis pigmentosa (RP) treten zusätzlich zum Untergang der Photorezeptoren auch extraokuläre Manifestationen im Rahmen eines Syndroms auf. Eine aktuelle Arbeit befasst sich mit dem breiten Spektrum der mit RP assoziierten Syndrome, ihren pathogenen Mechanismen, klinischen Manifestationen, Differentialdiagnosen und klinischen Behandlungsansätzen.
Diese umfassende, frei zugängliche Übersicht soll vor allem Ophthalmologen als Leitfaden zur besseren Diagnose und zum multidisziplinären Management dieser komplexen Gruppe von Erkrankungen dienen – von Ziliopathien wie dem Usher- und Bardet-Biedl-Syndrom bis hin zu mitochondrialen und metabolischen Störungen.
Dabei geht es vor allem um
- einen Überblick über klinische Erscheinungsbilder und wichtige syndromale Assoziationen
- diagnostische Strategien und Differenzialdiagnosen
- aktuelle Behandlungsansätze, einschließlich klinischer Studien
Jessica S. Karuntu, Hind Almushattat, Xuan-Thanh-An Nguyen, Astrid S. Plomp, Ronald J.A. Wanders, Carel B. Hoyng, Mary J. van Schooneveld, Nicoline E. Schalij-Delfos, Marion M. Brands, Bart P. Leroy, Clara D.M. van Karnebeek, Arthur A. Bergen, Maria M. van Genderen, Camiel J.F. Boon, Syndromic retinitis pigmentosa, Progress in Retinal and Eye Research,Volume 107, 2025,
doi.org/10.1016/j.preteyeres.2024.101324.