Augen auf bei erblichen Netzhauterkrankungen! Digitale Fachveranstaltung beleuchtet den Weg zu einer präzisen Diagnostik
Erbliche Netzhauterkrankungen sind selten und sehr heterogen. Entsprechend schwierig ist eine präzise Diagnose. Wie dies gelingt, welche Rolle die molekulargenetische Diagnostik spielt und wie die Patientinnen und Patienten humangenetisch beraten werden sollten, wird in der digitalen Fachveranstaltung von PRO RETINA Deutschland e. V. vorgestellt. Augenärztinnen und -ärzte sind herzlich eingeladen, am Mittwoch, 24.4.2024 von 19 bis 20 Uhr an der Online-Veranstaltung teilzunehmen.
Netzhautdystrophien können sich in verschiedenen Lebensaltern manifestieren und sind variabel in der Ausprägung und Progression. Aufgrund der Seltenheit und ihrer ausgeprägten klinischen und genetischen Heterogenität stellt die eindeutige Diagnostik eine Herausforderung für Augenärztinnen und -ärzte dar.
„Viele Patientinnen und Patienten haben eine jahrelange Odyssee bei unterschiedlichen Fachärzten hinter sich, bevor sie eine eindeutige Diagnose erhalten“, weiß Dr. med. Karsten Hufendiek von der Klinik für Augenheilkunde, Medizinische Hochschule Hannover. Dabei ist eine gesicherte und richtige Diagnosestellung enorm wichtig, da diese weitreichende Auswirkungen auf die Lebensplanung von Betroffenen haben kann. Deshalb ist eine frühzeitige und präzise Diagnose für Patientinnen und Patienten und ihre Angehörigen von großer Bedeutung.
Hilfreich ist in diesem Kontext die molekulargenetische Diagnostik: „Die molekulargenetische Diagnostik hilft uns dabei, die Ursachen bisher unheilbarer Krankheiten besser zu verstehen und stellt somit einen wichtigen Schritt für die Entwicklung neuer Therapieoptionen dar,“ erklärt Dr. rer. physiol. Karolina Plößl, Institut für Humangenetik, Universität Regensburg.
Anhand von Fallbeispielen erläutern die beiden Referenten, was die ersten Anzeichen von erblichen Netzhautdystrophien sind. Sie zeichnen die ersten Schritte zur Diagnose nach, beleuchten, wie klinische und molekulargenetische Untersuchungen eine eindeutige Diagnose sichern können und erläutern die Bedeutung der humangenetischen Beratung.
Dr. Sandra Jansen, Fachreferentin von PRO RETINA Deutschland e. V., gibt Einblicke in das Leben mit einer erblichen Netzhauterkrankung und schildert den Weg von Betroffenen bis zur eindeutigen Diagnose. Sie weiß: „Jeder Forschungserfolg birgt Hoffnung für Tausende Menschen.“
Die Veranstaltung findet statt am Vorabend des Tags der DNA, am Mittwoch, 24.4.2024, von 19 bis 20 Uhr.