Menschen mit Usher-Syndrom: Trotz zwei beeinträchtigter Sinne selbstbestimmt leben
Das Usher-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Menschen mit Usher-Syndrom haben sowohl eine Höreinschränkung als auch eine Sehbeeinträchtigung aufgrund einer Retinitis pigmentosa. Ein neuer Film von PRO RETINA Deutschland e. V. zeigt, wie man mit der Erkrankung umgehen und trotz Usher-Syndrom selbstbestimmt leben kann. Zum Tag des Hörens am 3. März 2023 präsentiert die Selbsthilfeorganisation den Film, in dem zwei Mitglieder von PRO RETINA Einblicke in ihr Leben geben.
Usher ist die häufigste Ursache für Taubblindheit. Noch gibt es keine Therapie. Dennoch sollten die Betroffenen eine gesicherte Diagnose erhalten und die Chance haben, ihre Lebensplanung an die Krankheit anzupassen. Daher ist es wichtig, die krankheitsverursachende Genveränderung eindeutig zu identifizieren, denn sie ist auch Voraussetzung für die Entwicklung einer Therapie. Das fordert auch Dario Madani, Vorstandsvorsitzender von PRO RETINA Deutschland e. V.: „Auch wenn es derzeit keine Therapien für Usher gibt, sollten die Betroffenen durch eine molekulargenetische Diagnose Gewissheit erhalten. Das Wissen kann helfen, den Krankheitsverlauf besser einzuschätzen. Zudem erhöht die Diagnose die Chance, dass Therapien entwickelt werden.“ Derzeit werden in verschiedenen Studien Möglichkeiten einer Therapie untersucht.
In Deutschland sind etwa vier bis sechs von 100.000 Einwohnern von Usher betroffen. Ursache sind genetische Veränderungen. Mehr als zehn verschiedene Gene können für das Syndrom verantwortlich sein. Abhängig davon, welches Gen verändert ist, verläuft die Krankheit. Daher unterscheidet man auch mehrere Typen von Usher. Gemeinsam ist allen Genveränderungen, dass sie die Struktur von Körperzellen schädigen. Beim Usher-Syndrom sind es die Haarzellen in der Schnecke des Innenohrs und die Photorezeptoren der Netzhaut betroffen.
Während manche Betroffene von Geburt an eine starke Hör- und Sehbeeinträchtigung haben, verläuft bei anderen die Krankheit schleichend. So wie bei Philipp, 27 Jahre, einem der beiden Protagonisten des Films von PRO RETINA. Anfangs stellte er zunehmende Schwierigkeiten beim Sehen in der Dunkelheit fest, dann Sehbeeinträchtigungen am Tag. Mittlerweile ist sein Sehfeld stark eingeschränkt. Er weiß, dass die Krankheit sein Leben weiter verändern wird und stellt sich schon darauf ein, indem er beispielsweise Reisen, die er gerne unternehmen möchte, jetzt schon plant und realisiert.
Hier geht es zum Usher-Film von PRO RETINA auf YouTube: