Referenten:

• Dr. med. Karsten Hufendiek von der Klinik für Augenheilkunde, Medizinische Hochschule Hannover.
• Dr. rer. physiol. Karolina Plößl, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Regensburg 
• Dr. rer. nat. Sandra Jansen, Fachreferentin von PRO RETINA Deutschland e. V.

Netzhautdystrophien können sich in verschiedenen Lebensaltern manifestieren und sind variabel in der Ausprägung und Progression. Aufgrund der Seltenheit und ihrer ausgeprägten klinischen und genetischen Heterogenität stellt die eindeutige Diagnostik eine Herausforderung für Augenärztinnen und -ärzte dar. Deshalb ist eine frühzeitige und präzise Diagnose für Patientinnen und Patienten und ihre Angehörigen von großer Bedeutung.
Hilfreich ist in diesem Kontext auch die molekulargenetische Diagnostik. Die molekulargenetische Diagnostik erlaubt es, die Ursachen von unheilbaren Netzhauterkrankungen zu verstehen und öffnet damit den Weg zur Entwicklung von Therapien.
Anhand von Fallbeispielen erläutern die beiden Mediziner, was die ersten Anzeichen von erblichen Netzhautdystrophien sind. Sie zeichnen die ersten Schritte zur Diagnose nach, beleuchten, wie klinische und molekulargenetische Untersuchungen eine eindeutige Diagnose sichern können, und erläutern die Bedeutung der humangenetischen Beratung.
Frau Dr. Sandra Jansen von der PRO RETINA Deutschland e.V. wird Ihnen einen Einblick in das Leben mit einer erblichen Netzhauterkrankung geben und den Weg von Betroffenen bis zur eindeutigen Diagnose schildern.