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PRO RETINA Deutschland e. V.
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Logo Pro-Retina Deutschland e.V. auf EyefoxForschung fördern     

 

 

Krankheit bewältigen            

 

 

selbstbestimmt Leben                            

 

 

 

 

 

 

 

Mitglieder: ca. 6.000     

Regionalgruppenleiter:
rund 45

Kontaktadresse: Vaalser Str. 108
52074 Aachen

Telefon:

01805 / 87 00 18
14ct/Minute (Festnetz)

E-Mail:

info@pro-retina.de

Internet:

www.pro-retina.de

 

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Die Patientenvereinigung PRO RETINA Deutschland e.V. ist eine Selbsthilfevereinigung von und für Menschen mit einer Netzhauterkrankung. In der PRO RETINA haben sich bundesweit rund 6.000 Mitglieder organisiert.

Wir geben  allen Menschen, die von einer Sehverschlechterung oder Erblindung aufgrund einer Netzhautschädigung bedroht sind, neue Chancen, durch Prävention, Therapie und  gemeinsames Bewältigen ein selbstbestimmtes Leben zu führen.


Dies betrifft Krankheitsbilder wie:

  • Altersabhängige Makula-Degeneration (AMD)
  • Seltene Netzhauterkrankungen (z.B. Retinitis Pigmentosa (RP), Usher Syndrom, Atrophia gyrata, Bardet-Biedl-Syndrom, Chorioideremie, Lebersche Kongenitale Amaurose (LCA), Refsum-Syndrom, Morbus Stargardt, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD), Morbus Best, u.a.m.

 

Es handelt sich hierbei um teilweise sehr seltene Netzhauterkrankungen aber auch um die sehr häufig verbreitete Altersabhängige  Makula – Degeneration (AMD), die eine fortschreitende, schwerwiegende Sehbeeinträchtigung und in manchen Fällen auch die Erblindung zur Folge haben kann.

 

 


Unternehmensnachrichten

PRO RETINA Veranstaltungen in Göttingen und Köln01.08.2018

Liebe PRO RETINA Interessenten,

heute möchten wir Sie auf zwei interessante Patientenveranstaltungen der PRO
RETINA aufmerksam machen.


Makula-Fachtagung und Makula-Patiententag in Göttingen

Zur Makula-Fachtagung am Samstag, dem 8. September und zum
Makula-Patiententag am Sonntag, dem 9. September werden Fachleute und
Betroffene und deren Angehörige folgender Krankheitsbilder erwartet:

     * LHON (Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie)
     * MacTel (Makuläre Teleangiektasien)
     * CCS/RCS (Chorioretinopathia centralis serosa / Retinopathia centralis
       serosa)
     * Morbus Stargardt
     * Morbus Best
     * AVMD (Adult Vitelliforme Makuladystrophie)
     * Musterdystrophien
     * HJMD (Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie)
     * Aderhautdystrophien
     * Pathologische Myopie

und weitere seltene Makuladystrophien, die das zentrale Sehen
beeinträchtigen können.

In diesem Jahr findet die Veranstaltung in Kooperation mit und in der
Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen, Robert-Koch-Straße 40,
unter der Leitung von Herrn Prof. Dr. med. Hans Hoerauf statt.

Genaue Informationen zu den Referenten und Fachvorträgen, den Themen- und
Diagnosespezifischen Workshops und patientenverständlichen Kurzvorträgen
finden Sie auf dieser PRO RETINA-Webseite [1] bzw. auf diesem
Veranstaltungsflyer [2]. Auf dem Flyer befindet sich neben dem vollständigem
Programm und weiteren wichtigen Informationen zu dieser Veranstaltung auch
ein Anmeldeformular (verbindliche Anmeldung bis zum 15. August)


Gesundheitspolitische Veranstaltung der PRO RETINA in Köln

Im Mittelpunkt der diesjährigen Kölner Begegnung von PRO RETINA Deutschland
e.V. am Freitag, dem 14. September in Köln-Deutz unter dem Titel: „Und was
mache ich jetzt?“ stehen Entscheidungen und Entscheidungshilfen für
Menschen mit Netzhautdegenerationen. Fachleute aus der Genetik, der
Augenheilkunde und der Patientenselbsthilfe beleuchten im Gespräch mit dem
Publikum, welche Unterstützung es bei schwierigen Entscheidungen gibt.

Neben drei jeweils 45-minütigen Diskussionsrunden

     * Genetische Diagnostik bei erblichen Netzhauterkrankungen
     * Entscheidungspunkte bei der feuchten AMD
     * Entscheidungen für die richtigen Hilfsmittel

mit fachkundigen Vertretern aus verschiedenen Interessensbereichen führen
Referenten aus den unterschiedlichen Blickwinkeln in Impulsvorträgen zum
Thema hin.

Die Veranstaltung findet statt am Freitag, dem 14. September von 14.00 bis
18.00 Uhr im Horion-Haus des Landschaftsverbandes Rheinland in Köln-Deutz,
Hermann-Pünder-Straße 2.


Weitere Informationen

Genauere Einzelheiten zum Programm und eine Wegbeschreibung finden Sie auch
auf dieser Webseite der PRO RETINA [3] bzw. auf diesem Einladungsflyer der
Kölner Begegnung [4].


Anmeldung

Eine Anmeldung wird erbeten bis zum 5. September 2018 in der PRO
RETINA-Geschäftstelle in Bonn: per E-Mail: info@pro-retina.de oder
telefonisch: (0228) 227 2170

Quelle: PRO RETINA Deutschland e. V.

Mainz: Internationales Symposium und neue Broschüre zum Usher-Syndrom - Sprechen Sie mit Betroffenen16.07.2018

Das Usher-Syndrom - eine seltene Hörsehbehinderung

Internationales Usher-Syndrom-Symposium in Mainz

PRO RETINA Deutschland e.V. stellt auf dem ersten Internationalen Usher-Syndrom-Symposium in Deutschland vom 19.-21.07.2018 im Atrium Hotel in Mainz eine Neuauflage ihrer Infobroschüre zum Usher-Syndrom vor. Das Usher-Symposium wird von der PRO RETINA Stiftung zur Verhütung von Blindheit unterstützt.

Wussten Sie schon, dass in Deutschland rund 5.000 Menschen mit Usher-Syndrom leben? Usher-Syndrom – was ist das?

Das Usher Syndrom ist eine erblich bedingte Kombination einer Hörbehinderung und einer langsam fortschreitenden Sehbehinderung. Nach der oftmals frühen Diagnose einer Innenohrschwerhörigkeit wird ein fortschreitender Sehverlust durch Retinitis pigmentosa diagnostiziert. Am Usher-Syndrom Erkrankte sind also von der Beeinträchtigung zweier Sinnesorgane betroffen.

Vom 19.-21.07.2018 findet in Mainz das Internationale Usher-Symposium statt – zum ersten Mal in Deutschland –, bei dem Forscher, Kliniker und Genetiker zusammenkommen und Einblick in die Therapieentwicklung bei Usher-Syndrom bieten. Am 21. Juli 2018 bringt das Internationale Patientensymposium (USHer Vernetzungstreffen) betroffenen Patienten und ihre Angehörigen mit Wissenschaftlern und Experten aus aller Welt zusammen und bietet die Möglichkeit zum persönlichen Austausch. PRO RETINA Deutschland e.V. steht Usher-Betroffenen nicht nur an einem Infostand im Rahmen des Symposiums mit Rat und Tat zur Seite, sondern bietet auch darüber hinaus vielfältige Aktivitäten im Rahmen der Selbsthilfe und Unterstützung an.

 

Pünktlich zum Usher Symposium erscheint so die Neuauflage der Usher-Broschüre, die Usher-Patienten und ihre Angehörigen in Bezug auf ihre Krankheit möglichst umfassend aufklären und damit in die Lage versetzen soll, ihr Leben mit der Krankheit souverän zu meistern. Ausführlich erklärt werden die diversen möglichen Symptome, Usher Typen sowie deren Krankheitsverlauf. Die Broschüre gibt überdies einen Überblick über die Vererbungs- und Therapieformen des Usher-Syndroms und spiegelt damit das gesamte Beratungsspektrum der PRO RETINA wider. Sie kann kostenlos in der Geschäftsstelle der PRO RETINA angefordert werden. Wir freuen uns über eine Spende zur Unterstützung der Arbeit für Usher-Betroffene.

 

Nähere Informationen zu PRO RETINA Deutschland e.V. und ihren vielfältigen Selbsthilfeaktivitäten finden Sie unter: www.pro-retina.de.

Kontakt
Telefon (0228) 227 217-0
E-Mail: presse@pro-retina.de

 

 

 

Lebersche kongenitale Amaurose Typ 10: enLIGHTen-Studie sucht Teilnehmer20.06.2018

Liebe PRO RETINA Interessenten,


Lebersche kongenitale Amaurose Typ 10: enLIGHTen-Studie sucht Teilnehmer


Beobachtungsstudie über Verlauf der Netzhautdegeneration LCA10

Das Ziel der Studie ist es, Ärzten und Wissenschaftlern Einblick in den
natürlichen Verlauf einer Netzhautdegenerationen aufgrund einer Mutation des
Gens des zentrosomalen Proteins CEP290 zu gewähren, auch als Lebersche
kongenitale Amaurose Typ 10 (LCA10) bezeichnet- eine der häufigsten Ursachen
einer angeborenen Blindheit.


Was ist eine Verlaufsstudie?

Eine Verlaufsstudie im medizinische Bereich ist eine Studie, in der eine
Gruppe von Personen mi einer bestimmten Krankheit oder einem gesundheitlichen
Problem über einen längeren Zeitraum beobachtet wird. In den meisten
medizinischen Verlaufsstudien werden über einen bestimmten Zeitraum
Informationen über die Gesundheit der teilnehmenden Personen gesammelt, um
zu verstehen, wie die Krankheit oder das gesundheitliche Problem
fortschreitet.


Warum ist diese Studie wichtig?

Die enLIGHTen-Studie ist wichtig, da Informationen gesammelt werden sollen,
die für die Entwicklung von Studien zur Untersuchung zukünftiger
Behandlungsmöglichkeiten für LCA 10 hilfreich sein könnten. Mit solchen
Informationen könnte man auch herausfinden, welche Tests bei Patienten mit
dieser Erkrankung am besten geeignet sind. Außerdem erfahren wir
möglicherweise etwas darüber, wie die Krankheit mit der Zeit fortschreitet.
Die Erkenntnisse aus der Studie könnten Patienten mit CEP290 bedingter
Netzhautdegeneration in der Zukunft helfen.


Wer kann teilnehmen?

Für eine Teilnahme an der Studie müssen die folgenden Grundvoraussetzungen
erfüllt sein:

     * Alter: mindestens 3 Jahre
     * Diagnose LCA10 und CEP290-bedingte Netzhautdegeneration durch eine
       spezifische Mutation (c.2991+1655A>G) (Wenn Sie die genaue Art Ihrer
       Mutation nicht kennen, aber davon ausgehen, dass es LCA10 ist, wenden
Sie
       sich bitte an ein Studienzentrum, das Ihnen bei einer genetischen
       Untersuchung helfen wird.
     * Verminderte Sehschärfe in beiden Augen
     * Erfolgreiches Absolvieren eine Mobilitäts-Parcours auf einer
       Schwierigkeitsstufe unterhalb der Höchstleistungsstufe.

Die Teilnahme an der Studie dauert etwa ein Jahr, und es werden ca. 40
Patienten in Europa und den USA in die Studie aufgenommen.


Was erwartet die Studienteilnehmer?

Von jedem Studienteilnehmer werden im Rahmen 6 Besuchstermine der Studie
medizinische Information erhoben. Während der Studie werden unter anderem
die folgenden altersentsprechenden Untersuchungen durchgeführt:

     * Prüfung demografischer Angaben und Anamnese
     * Körperliche Untersuchungen
     * Blutabnahme für genetische Untersuchungen des CEP290-Gens
     * Augenuntersuchungen
     * Pupillenerweiterung
     * Untersuchungen der Sehschärfe
     * Untersuchung der Lichtempfindlichkeit
     * Mobilitätstests
     * Fragebogen zu Lebensqualität

Weitere Informationen über die enLIGHTen Studie erhalten Sie an der
Universitätsklinik Gießen unter der Telefonnummer 0641-98543820.
Ansprechpartner der enLIGHTen-Studie sind PD Dr. Markus Preising und Kerstin
Holve.

Die Mitglieder im PRO RETINA-Patientenregister wurden schon direkt informiert

Quellen: PRO RETINA Deutschland e. V.; clinicalTrials.gov [1]

Zukunftsvision 3D-Bioprinting: Künstliche Hornhaut aus dem Drucker19.06.2018

Liebe PRO RETINA Interessenten,


Zukunftsvision 3D-Bioprinting: Künstliche Hornhaut aus dem Drucker

Für viele klingen die Themen 3D-Druck und Bioprinting noch sehr nach Science
Fiction. Doch ihre Entwicklungen gehen immer schneller voran und man geht
davon aus, dass es in Zukunft einen großen Markt dafür geben wird, weil man
mit ihrer Hilfe viele medizinische Probleme lösen könnte. Die Entwicklungen
im 3D-Druck sind bereits relativ weit vorangeschritten. Es handelt sich
hierbei um den Druck mit Kunststoffen. Hier gibt es bereits einige Erfolge zu
verzeichnen. Der nächste logische Schritt ist laut den Wissenschaftlern das
Bioprinting. Somit kann 3D-Druck nicht klar von Bioprinting abgegrenzt
werden. Man muss es eher als eine Weiterentwicklung verstehen. Das
Bioprinting bietet die ideale Verbindung von Digitalität und Biotechnologie.
Man geht davon aus, dass die Forscher bis in 10 oder 20 Jahren soweit sein
könnten, Hautzellen oder ganze Organe auszudrucken. Diese sollen dann auch
die Funktion von echter Haut oder Organen erfüllen können. Es müssen hier
aber noch umfassende Entwicklungen stattfinden, bis es möglich sein wird
beispielsweise ein echtes Herz durch ein gedrucktes ersetzen zu können.


Forschungen an der Universität Newcastle

Auch vor der Augenforschung macht das Thema 3D-Druck und Bioprinting keinen
Halt. Forschern an der Universität Newcastle ist es gelungen, eine
künstliche Hornhaut aus dem Drucker zu entwickeln. Millionen Menschen leiden
an Verletzungen der Hornhaut, die irgendwann sogar zur Erblindung führen
können. Die einzige medizinische Möglichkeit, die diesen Menschen bleibt,
ist eine Transplantation der äußeren Augenschicht. Doch das Problem ist
ähnlich wie bei anderen Organspenden: die Anzahl verfügbarer Spender ist zu
gering, um den Bedarf zu decken. Es sind zu wenige Spender von Hornhaut
vorhanden, um allen Patienten helfen zu können. Dies war der Ansatz der
Forscher an der Universität Newcastle: um diesen Bedarf mit Hilfe künstlich
entwickelter Hornhaut Abhilfe zu schaffen. Mit Hilfe eines 3D-Bioprinters ist
dies nun möglich.


Das Gel aus dem Drucker

Doch wie kann man sich das praktisch vorstellen? Ein Bioprinter arbeitet wie
ein gewöhnlicher Drucker. Der ganz große Unterschied ist, dass aus seinen
Düsen eben keine Tinte kommt, die auf das Papier gesetzt wird, sondern eine
Biomasse, welche oft als „Gel“ bezeichnet wird und nun gedruckt wird. Die
richtige Zusammensetzung dieses Gels zu finden, ist die Hautarbeit in diesem
Feld. Die Forscher haben eine Lösung entwickelt, in der Stammzellen einer
gesunden Hornhaut mit Alginat und Kollagen vermischt wurden. Weltweit haben
Forscher an der richtigen Zusammensetzung mitgewirkt. Entstanden ist diese
Gelkombination, welche die Stammzellen am Leben erhält. Die große
Herausforderung bestand darin, ein Material zu schaffen, welches hart genug
ist, um in Form zu bleiben, aber gleichzeitig auch weich genug, um durch die
Düsen des Druckers gepresst zu werden.


Zukunftsperspektiven des 3D-Bioprintings

Es dauert bei den aktuellen Tests etwa zehn Minuten, bis der Drucker die
künstliche Hornhaut entwickelt hat. Nach dem Druck konnte beobachtet werden,
wie sich die Stammzellen vermehrt haben. Die sind alles sehr positive
Anzeichen, die Hoffnung machen, auf diesem Weg künstliche Hornhaut zu
produzieren und somit die Anzahl an Transplantationen langfristig zu
steigern. Allerdings gehört zur Wahrheit auch, dass noch diverse Tests und
Studien vorgenommen werden müssen, um alle Risiken auszuräumen. Es wird
wohl also noch mehrere Jahre dauern, bis tatsächlich eine Transplantation
einer künstlichen Hornhaut am Patienten durchgeführt werden kann. Es
handelt sich hierbei also mehr um den ersten Schritt hin zu einer
langfristigen Lösung. Man bewegt sich hier ohnehin noch in einem sehr jungen
Feld. Eventuell könnten irgendwann noch weitere Teile des Auges durch den
Drucker ersetzt werden, aber die Kunst besteht in der Entwicklung des
richtigen Gels. Sehr oft ist es noch so, dass die Stammzellen durch die Hitze
beim Druckprozess zerstört werden. Somit ist das aktuelle Beispiel der
Universität Newcastle schon ein Erfolg, weil sich die Zellen auch nach dem
Druckprozess noch vermehren konnten. Dies ist ein weiterer Schritt auf dem
Weg zu einer langfristigen Lösung.

Quellen: ZukunftsInstitut [1]; web.de vom 30.5.2018 [2]; vaaju.com vom
31.5.2018 [3

Netzhautdegeneration - Wo stehen wir heute? Was bringt die Zukunft?18.06.2018

Netzhautdegenerationen – Wo stehen wir heute? Was bringt die Zukunft?

 

Am 16. Juni 2018 findet in Nürnberg im Rahmen des Internationalen Kongresses der Ophthalmochirurgen (DOC) das Patientensymposium der PRO RETINA Deutschland e.V. statt.

 

Schätzungen zufolge sind in Deutschland mehr als 4,5 Millionen Menschen von einer Netzhautdegeneration betroffen: Etwa vier Millionen Menschen erkranken an einer Altersbedingten Makuladegeneration (AMD), die, wie der Name schon sagt, erst im Alter auftritt. Ca. 60.- 80.000 PatientInnen haben eine seltene Netzhauterkrankung wie die erbliche Netzhauterkrankung Retinitis Pigmentosa. Diagnostik und Therapieansätze in Bezug auf diese Erkrankungen werden ständig weiterentwickelt, weshalb es sich regelmäßig zu fragen lohnt: Wo stehen wir heute? Was bringt die Zukunft?

 

Im Rahmen des Patientensymposiums der PRO RETINA nehmen Professoren aus führenden Augenkliniken in Deutschland eine Bestandsaufnahme vor und halten Vorträge zu den Konsequenzen der Pathologischen Myopie (Prof. Dr. med. Focke-Ziernssen, Universitätsaugenklinik Tübingen), immunologischen Aspekten bei Netzhauterkrankungen (Prof. Dr. rer. nat. Thomas Langmann, Zentrum für Augenheilkunde Köln), Ursachen, Prävention und therapeutischen Möglichkeiten bei der trockenen und feuchten AMD (Prof. Dr. med. Martin Spitzer, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf) und der Kombination detaillierter augenärztlicher und molekulargenetischer Diagnostik (Prof. Dr. med. Ulrich Kellner, AugenZentrum Siegburg).

 

Es besteht für die TeilnehmerInnen des Symposiums die Möglichkeit, mit den Experten in einen Dialog zu treten. Mit ihren Patientensymposien möchte PRO RETINA Betroffene mit Fachleuten aus der Augenheilkunde zusammenbringen. PRO RETINA versteht sich als Brücke zwischen ÄrztInnen und Betroffenen. Sie informiert Betroffene über den aktuellen Stand der Forschung und die Entwicklung von Therapien. PRO RETINA unterstützt die Forschung durch eine eigene Stiftung.

 

Besuchen Sie das Patientensymposium der PRO RETINA am Samstag, 16.06.18, von 11:00 bis 13:00 Uhr im Maritim Hotel Nürnberg, Saal Ferdinand.

 

Das vollständige Programm finden Sie unter: https://www.pro-retina.de/seminare/2018/patientensymposium-im-rahmen-der-doc-nr-552018.

 

Nähere Informationen zu PRO RETINA Deutschland e.V. und ihren vielfältigen Selbsthilfeaktivitäten finden Sie unter: www.pro-retina.de.

Nähere Informationen zur DOC finden Sie unter: www.doc-nuernberg.de.

Kontakt

Telefon (0228) 227 217-0
E-Mail: presse@pro-retina.de

 

Über PRO RETINA Deutschland e.V.

 

PRO RETINA Deutschland e.V., eine Selbsthilfevereinigung von Menschen mit Netzhautdegenerationen, wurde vor 40 Jahren von Betroffenen und deren Angehörigen als gemeinnütziger Verein gegründet, um sich selbst zu helfen. PRO RETINA  ist eine bundesweit tätige Organisation mit mehr als 50 Regionalgruppen und circa 6.000 Mitgliedern.

Wir bieten Informationen und Beratung und verstehen uns als Interessenvertretung der Patient/innen in der Öffentlichkeit. Um einen Beitrag zur Entwicklung wirksamer Therapien zu leisten, engagiert sich PRO RETINA Deutschland e. V. auch in der Forschungsförderung. Die PRO RETINA möchte allen Menschen, die von einer Sehverschlechterung  oder Erblindung aufgrund einer Netzhautschädigung bedroht sind, helfen, durch Prävention, Therapie und  gemeinsame Bewältigung ein selbstbestimmtes Leben zu führen.

Patientensymposium zu Netzhautdegenerationen in Nürnberg26.05.2018

Patientensymposium zu Netzhautdegenerationen in Nürnberg

Anlässlich des 31. Internationalen Kongresses der Ophthalmochirurgen (DOC)
findet in Nürnberg ein Patientensymposium der PRO RETINA Deutschland e.V.
statt:


Netzhautdegenerationen – Einblicke und Ausblicke – Wo stehen wir heute?
Was bringt die Zukunft?

und zwar am Samstag, dem 16. Juni 2018 von 11:00 bis 13:00 Uhr im Maritim
Hotel Nürnberg, Frauentorgraben 11, dort im Saal Ferdinand.


Programm

     * Konsequenzen der Pathologischen Myopie: Prof. Dr. med. Focke-Ziernssen,
       Universitätsaugenklinik Tübingen.
     * Immunologische Aspekte bei Netzhauterkrankungen – Ursachen und
       Therapieansätze: Prof. Dr. rer. nat. Thomas Langmann, Zentrum für
       Augenheilkunde Köln.
     * Ursachen, Prävention und therapeutische Möglichkeiten bei der
trockenen
       und feuchten AMD – aktuelle und zukünftige Strategien: Prof. Dr.
med.
       Martin Spitzer, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für
       Augenheilkunde.
     * Netzhautdystrophien: Kombination detaillierte augenärztliche und
       molekulargenetische Diagnostik: was bringt es dem Patienten?: Prof. Dr.
       med. Ulrich Kellner, AugenZentrum Siegburg.


Anmeldung

Bitte melden Sie sich an bis zum 10. Juni 2018 per Fax unter (0228) 227
217-29 oder per E-Mail unter info@pro-retina.de.

Weitere Informationen zum Programm, Wegbeschreibung etc. erhalten Sie auch
auf dieser Webseite der PRO RETINA [1] oder auf diesem Veranstaltungs-Flyer
[2]

Studie zur Sehfunktion und Aktivität des Gehirns beim Sehen22.05.2018

Studie zur Sehfunktion und Aktivität des Gehirns beim Sehen


Uniaugenklinik Magdeburg sucht Patienten mit Retinitis pigmentosa (RP) oder
Glaukom

Die Universitätsaugenklinik Magdeburg führt eine Studie zur Sehfunktion und
Aktivität des Gehirns beim Sehen durch. Das Forschungsprojekt „Neuronale
Plastizität bei Glaukom und Retinitis pigmentosa“ ist angesiedelt in der
Sektion für klinische und experimentelle Sinnesphysiologie unter Leitung von
Prof. Dr. Michael Hoffmann und wird im Rahmen des internationalen
Forschungsprojekts EGRET+ [1] durch die Europäische Union gefördert.

Mit funktioneller Kernspintomographie (fMRT) kann die Aktivität des Gehirns
in "Schnittbildern" beobachtet werden. Studien bei Patienten mit
Gesichtsfeldausfällen haben gezeigt, dass bei der Lösung von Sehaufgaben
auch die Sehrinde, die den erblindeten Gesichtsfeldanteil verarbeitet,
aktiviert werden kann. Ob diese Ergebnisse mit einer Umorganisation der
Sehrinde zusammenhängen, soll in der aktuellen Studie genauer untersucht
werden. Ein Verständnis der zugrundeliegenden Mechanismen kann Hinweise für
Behandlungs- und Rehabilitationsstrategien geben.

Die Uniaugenklinik sucht für diese Studie Patienten mit Glaukom oder
Retinitis pigmentosa. Die Teilnehmer sollten erhebliche Einschränkungen am
Rande des Gesichtsfeldes zeigen ("Röhren- oder Tunnelblick") und können
auch als gesetzlich blind aufgrund dieser Einschränkungen gelten. Ein
Restsehen im Zentrum hingegen sollte erhalten sein.

Durch die Untersuchungen (diagnostische Tests wie Gesichtsfelduntersuchungen,
Aufnahmen des Augenhintergrundes und MRT-Untersuchungen) werden dem Körper
weder Verletzungen noch Schmerzen zugefügt. Die Untersuchungen erfolgen an
ein bis zwei Tagen; Reise- und eventuell anfallende Übernachtungskosten
werden erstattet. Die Teilnahme an der Studie wird zusätzlich mit 8 Euro pro
Stunde vergütet.

Interessente (deutsch- und/oder englischsprachig) zum Forschungsprojekt
„Neuronale Plastizität bei Glaukom und Retinitis pigmentosa“ können
sich melden unter:

Tel.: 03 91 / 6 71 77 77 (AB; es erfolgt ein Rückruf) oder per eMail:
anne.herbik@med.ovgu.de

Quelle: Universitätsaugenklinik Magdeburg [2]; DBSV [3]; PRO RETINA
Deutschland e.V.



Links aus diesem Beitrag:
[1] http://egret-plus.eu/
[2] http://www.med.uni-magdeburg.de/augenklinik/vpl/g_index.html
[3] https://www.dbsv.org/aktuell/sehrinde.html

Klinische Studien: Wissenswerte Fakten16.05.2018

Klinische Studien: Wissenswerte Fakten

Oft ist in unseren Veröffentlichungen von klinischen Studien die Rede, und
auch die Zahl der geplanten Studien für und mit Menschen mit einer
Netzhautdegeneration wächst an. In der letzten "Retina aktuell (RA)" Nr. 147
haben unter anderem die RA-Redakteurin Imke Tyarks und Dr. Sandra Jansen,
Projektmanagerin und zuständig für medizinische Themen und das PRO
RETINA-Patientenregister, sich dieses Themas angenommen. Wir möchten Ihnen
diese grundsätzlichen und wichtigen Informationen über klinische Studien,
auch Möglichkeiten der Teilnahme etc. nicht vorenthalten.


Was ist eine klinische Studie?

Viele Patienten warten händeringend auf ein Medikament, Therapien oder
Medizinprodukte wie z.B. Implantate, die Schmerzen lindern, Krankheiten
heilen, ihr Leben verlängern oder einfach ihren Alltag erleichtern. Doch
selbst wenn endlich ein neues Medikament, Therapie oder Medizinprodukt
entwickelt wurde, dauert es oft Jahre bis es die Zulassung für den Markt
erhält. Warum ist das so?

Von der Planung eines Medikaments über die Entwicklung bis zur Marktreife
vergehen im Durchschnitt 13 Jahre. Bevor ein neues Medikament überhaupt
entwickelt wird, müssen zunächst folgende Fragen geklärt sein:

     * Für welche Krankheiten besteht ein Bedarf für ein neues Arzneimittel?
     * Gibt es neue Erkenntnisse aus der Genforschung, wie man die Wirksamkeit
       erhöhen kann?
     * Kann man unerwünschte Nebenwirkungen reduzieren?
     * Werden die Krankenkassen das Medikament bezahlen?

An diesen Fragestellungen sind bereits viele Wissenschaftler wie Mediziner,
Pharmazeuten, Chemiker und Biologen tätig. Die Grundlage für ein neues
Arzneimittel ist ein geeigneter Wirkstoff. Die Wissenschaftler konzentrieren
sich bei der Entwicklung eines Medikaments auf chemisch-synthetische
Substanzen oder gentechnische Wirkstoffe. Dieser Wirkstoff benötigt einen
Angriffspunkt. Er muss also in der Lage sein, an einer Stelle im Körper in
den Krankheitsverlauf einzugreifen. Diesen Angriffspunkt nennt man Target
(englisch Ziel). In einem Medikament fungieren Enzyme oder Rezeptoren als
Targets.

Erst wenn ausreichend Daten zu diesem Wirkstoff für eine sichere
Durchführung vorhanden sind, wird eine zuständige Ethikkommission eine
klinische Studie genehmigen. Die Studienteilnehmer setzten sich aus gesunden
Probanden und betroffenen Patienten zusammen. Die klinische Studie ist
Voraussetzung für die behördliche Arzneimittelzulassung. Eine klinische
Studie wird in der Regel von einem Studienzentrum durchgeführt.


Vier Phasen einer klinischen Studie

Die Erprobung am Menschen erfolgt in vier Phasen:

     * Phase I: rund 50 gesunde Freiwillige testen das Medikament in einer
       klinischen Studie. Da die Probanden ja gesund sind, wird hier noch
nicht
       die heilende Wirkung, sondern lediglich die Verträglichkeit getestet.
     * Phase II: 100 – 500 Patienten in verschiedenen Ländern nehmen an
       klinischen Studien teil. Jetzt wird die Wirksamkeit geprüft und die
       geeignete Dosierung ermittelt.
     * Phase III: Tausende von Patienten auf der ganzen Welt testen in
       medizinischen Einrichtungen erneut die Wirksamkeit. In dieser Phase
wird
       besonders auf seltene Nebenwirkungen geachtet.

Erst wenn ein Medikament alle drei Phasen bestanden hat, darf der Hersteller
die Zulassung beantragen. Nach der behördlichen Genehmigung kann das
Medikament dann vom Arzt verordnet werden.

     * Phase IV: Bereits zugelassene Arzneimittel werden weiterhin auf
       Verträglichkeit in Kombination mit anderen Medikamenten und an
Patienten
       mit Begleiterkrankungen getestet. An dieser Phase nehmen häufig über
       10.000 Patienten teil.

Die gesamte klinische Studie wird durch hoch qualifizierte Pharmaforscher
begleitet. Zugleich kommen moderne Analyse- und Synthesetechnik,
gentechnische Labors, Hochleistungs-Computer und Analyseroboter zum Einsatz.
Betrachtet man diesen Aufwand, verwundert es nicht, dass die Zulassung eines
neuen Arzneimittels mit großem zeitlichen Aufwand und hohen Kosten verbunden
ist.


Blind- und Doppelblindstudien

Die oben beschriebenen klinischen Studien werden oft in Blindstudien
durchgeführt. Dies ist eine Form der Studie, bei der der Studienteilnehmer
nicht weiß, ob er in der Experiment- oder in der Kontrollgruppe eingeordnet
wurde. Die Experimentgruppe erhält das zu testende Medikament. Die
Kontrollgruppe erhält ein Placebo, ein Scheinpräparat ohne Wirkstoff. Somit
soll der psychologische Einfluss von Erwartungen und Verhaltensweisen des
Patienten an den neuen Wirkstoff reduziert werden. Der Studienarzt ist über
die Gruppenzugehörigkeit der Studienteilnehmer informiert.

Bei einer Doppelblindstudie kennt selbst der Versuchsleiter nicht die
Gruppenzugehörigkeit der Studienteilnehmer. Auch hier soll eine unbewusste
Verzerrung der Studienergebnisse verhindert werden. In der Regel handelt es
sich bei der Zulassung von Medikamenten um Doppelblindstudien.

Auch für eine Zulassung von Medizinprodukten wie Implantate müssen
klinische Studien durchgeführt werden. Die klinische Prüfung von
Medizinprodukten orientiert sich an den gleichen Anforderungen wie für die
Zulassung von Medikamenten. Jedoch ist es bei einer klinischen Prüfung von
Medizinprodukten oft nicht möglich ein Placebo zu verwenden. Oftmals werden
in diesem Fall Vergleichsuntersuchungen gegen am Markt etablierte
Medizinprodukte angestrebt.


Das Patientenregister der PRO RETINA für Netzhauterkrankte

Die PRO RETINA hat das Ziel Forschung und Medizin mit dem Patienten zu
vernetzen. Deshalb hat die PRO RETINA ein Patientenregister ins Leben
gerufen. Mit der Registrierung im PRO RETINA Patientenregister können die
Chancen erhöht werden, an klinischen Studien zur Therapiefindung bei
Netzhauterkrankung teilzunehmen.

Beim Patientenregister handelt es sich um eine Datenbank, in der Mitglieder
Daten ihrer Netzhauterkrankung selber erfassen können. Mittlerweile sind in
der Datenbank des Patientenregisters 700 Gendefekte aufgelistet. Aber auch
wenn der genaue Gendefekt nicht bekannt ist kann ein Eintrag ins Register
erfolgen. Die sensiblen Patientendaten werden pseudonymisiert und sind nicht
auf die einzelnen Personen zurückzuführen. Bislang gab es in Deutschland
kein Patientenregister für Netzhauterkrankungen, welches neutral,
unabhängig und gleichzeitig nachhaltig ist. Die Daten des Registers
verbleiben ausschließlich in Deutschland.

Pro RETINA tritt bei dem Patientenregister als Bindeglied auf. Es soll
Patienten den Zugang zu klinischen Studien erleichtern und Forschern bei der
Rekrutierung von geeigneten Patienten helfen. Dabei wenden sich die
Studienausrichter bei der Rekrutierung zentral an die PRO RETINA. Der
Rekrutierungsaufwand der Klinik wird gesenkt. Die PRO RETINA informiert die
betreffenden Patienten. Diese wenden sich direkt an den Studienausrichter.
Somit obliegt die Teilnahme an der Studie ganz allein dem Patienten.


Studienteilnahme im Ausland?

Dr. Sandra Jansen, Projektmanagerin der PRO RETINA, betreut das
Patientenregister. Sie steht in engem Kontakt zu Studienausrichtern. Sie
informiert die Teilnehmer des Patientenregisters über mögliche Studien in
Deutschland. Aber auch eine Studienteilnahme im Ausland ist mitunter
möglich. Man sollte allerdings die englische Sprache zumindest teilweise
verstehen können. Mitunter muss man mit einem längeren Aufenthalt im
Ausland rechnen, zum Teil müssen Teilnehmer dem jeweiligen Gesundheitssystem
angehören. Vor einem Studienaufruf klärt Frau Dr. Jansen die Konditionen ab
und wird Sie darüber informieren.

Für PRO RETINA Mitglieder ist der Eintrag ins Register kostenlos. Für
Fragen rund um das Patientenregister steht Ihnen Frau Dr. Sandra Jansen in
der Geschäftsstelle unter 0241/870018 zur Verfügung. Weitere Informationen
finden Sie unter Patientenregister der PRO RETINA Deutschland e.V. [1] oder
über eMail an patientenregister@pro-retina.de (eMails gehen direkt an Frau
Dr. Jansen).

Quelle: PRO RETINA Deutschland e. V. [2], Retina aktuell Nr. 147, 1/2018



Links aus diesem Beitrag:
[1] https://www.pro-retina.de/patientenregister
[2] https://www.pro-retina.de/


Mit freundlichen Grüßen,
Karin Langhammer
Redaktion PRO RETINA News

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Netzhautprothesen: Neuentwicklung in der Schweiz12.04.2018

Netzhautprothesen: Neuentwicklung in der Schweiz

Die Newsletter-Redaktion möchte Ihnen nachstehend aus einer aktuellen englischsprachigen Meldung über eine Neuentwicklung eines Netzhautimplantats in Lausanne (Schweiz) berichten, die vielleicht Ihr Interesse findet:

Die "École polytechnique fédérale de Lausanne" (EPFL, deutsch Eidgenössische Technische Hochschule Lausanne) ist eine technisch-naturwissenschaftliche Universität in Lausanne, Schweiz.

EPFL-Forscher haben laut aktuellen Meldungen eine neue Art von Netzhautimplantat für Menschen entwickelt, die durch den Verlust von lichtempfindlichen Zellen in ihrer Netzhaut blind geworden sind. Die epiretinale Prothese (POLYRETINA) soll teilweise ihr Gesichtsfeld wieder herstellen und soll ihre Lebensqualität deutlich verbessern können.

Zweiunddreißig Millionen Menschen auf der ganzen Welt sind blind. Bei 2 bis 4 Millionen von ihnen ist die Ursache dieses Zustandes der Verlust von lichtempfindlichen Zellen in ihrer Netzhaut.

Die bisher vielversprechendste Behandlung für diese Art von Blindheit ist ein retinales Implantat, das Elektroden enthält, die die Netzhautzellen elektrisch stimulieren. "Aber verfügbare Implantate produzieren nur moderate Ergebnisse, und ihre Träger sind immer noch gesetzlich blind", sagt Diego Ghezzi, der Inhaber des Medtronic Lehrstuhl für Neuroengineering (LNE) an der EPFL School of Engineering. "Um ein "normales" Leben zu führen, sollte ein Gesichtfeld von mindestens 40 Grad erreicht werden. Bisher verfügbare Implantate erreichen aber nur 20 Grad."

Die LNE-Forscher haben ein bahnbrechendes, drahtloses Implantat aus hochflexiblem und biegsamem Material mit photovoltaischen Pixeln
(Photodioden) entwickelt. Sie erwarten, dass die Träger ein Gesichtsfeld von 46 Grad und eine viel bessere Auflösung erhalten. Diese Ergebnisse wurden kürzlich in Nature Communications veröffentlicht.


Ergebnisse verfügbarer Implantate

Die derzeit verfügbaren Netzhautimplantate bestehen aus einem Gitter von Elektroden, die direkt auf der Netzhaut angeordnet sind. Die Implantate sind mit einer Brille und einer Kamera und einem tragbaren Mikrocomputer verbunden. Die Kamera erfasst Bilder, die in das Sichtfeld des Implantat-Trägers gelangen, und sendet sie an den Computer, der sie in elektrische Signale umwandelt und an die Elektroden überträgt. Die Elektroden stimulieren die retinalen Ganglienzellen basierend auf den Lichtmustern, die im Sichtfeld detektiert werden. Der Implantat-Träger muss dann lernen, die ankommenden visuellen Empfindungen zu interpretieren, um die Bilder zu "sehen". Je zahlreicher und detaillierter die Muster sind, desto leichter ist es für den Träger, sie zu erkennen.


Eine größere Oberfläche bedeutet mehr Pixel

Das Implantat der EPFL besteht wie herkömmliche Implantate aus einer Reihe von Pixeln, einer Brille und einer Kamera - aber ohne Drähte. Es hat auch eine größere Oberfläche, um das Gesichtsfeld zu erweitern und die Bildqualität zu verbessern. Die Vergrößerung bedeutet auch, dass mehr retinale Zellen durch die photovoltaischen Pixel stimuliert werden. "Dies wird das Blickfeld erweitern", sagt Laura Ferlauto, Wissenschaftlerin am LNE.
"Existierende Implantate stimulieren nur Zellen in der Mitte der Netzhaut."
Naïg Chenais, eine Doktorandin im Labor, fügt hinzu: "Es bedeutet auch, dass wir die Anzahl der photovoltaischen Pixel erhöhen können, was die Bilder schärfen wird." Das gleiche Bild sieht sehr unterschiedlich aus, je nachdem wie viele Pixel verfügbar sind.


Chirurgische Herausforderungen

Bisher war die Größe von Netzhautimplantaten hauptsächlich durch die Länge des chirurgischen Schnitts im Auge begrenzt. "Der Schnitt muss so klein wie möglich sein, um das Gewebe nicht zu beschädigen", sagt Chenais.
Um diese Hürde zu überwinden, entschieden sich die Forscher für ein extrem flexibles Material. Dadurch kann das Implantat während der Operation gefaltet werden. So kann ein größeres Implantat eingeführt werden, ohne dass der Einschnitt verlängert werden muss. Das Material ist ein transparentes, ungiftiges Polymer, das bereits im medizinischen Bereich verwendet wird. "Da das Polymer flexibel ist, kann sich das Implantat der Krümmung des Auges anpassen und in größerem Kontakt mit den Netzhautganglien stehen", ergänzt Marta Airaghi Leccardi, eine weitere Doktorandin am LNE.


Photovoltaische Pixel und keine Drähte

Die Forscher konnten ihr Implantat drahtlos machen, indem sie die Elektroden durch photovoltaische Pixel ersetzten. Im Gegensatz zu Elektroden erzeugen die solarbetriebenen Pixel selbst einen elektrischen Strom und benötigen keine externe Energiequelle. Das von der Kamera aufgenommene Licht muss daher nicht mehr in elektrische Signale umgewandelt werden. Stattdessen muss es intensiviert werden, um von den photovoltaischen Pixeln erkannt und verarbeitet zu werden. "Die Pixel reagieren nur auf Lichtsignale, die bestimmte Anforderungen an Intensität, Dauer und Wellenlänge erfüllen", sagt Ferlauto. "Natürliches Licht allein ist nicht genug." Ein zweiter Vorteil von photovoltaischen Pixeln ist, dass sie weniger Platz benötigen als Elektroden. Mehr von ihnen können auf das Implantat passen, was sowohl die Sehschärfe als auch das Sichtfeld erhöht.


Erste Ergebnisse

In der ersten Testreihe erwies sich der Prototyp als nicht toxisch und verbesserte das Gesichtsfeld und die Sehschärfe erfolgreich. Der nächste Schritt werden In-vivo- Studien sein, um weitere Faktoren zu untersuchen, z.B. wie sich die Pixel verhalten und wie lange das Implantat hält. "Es wird auch interessant sein zu sehen, wie gut sich Menschen an diese neue Sichtweise anpassen, die anders ist als unsere natürliche Sichtweise", schließt Ferlauto. (Anmerkung der Redaktion: die bisherigen Untersuchungen wurden im Labor bzw. mit isolierten Tieraugen durchgeführt).


Publikation

" Design und Validierung einer faltbaren und photovoltaischen Weitfeld-Epiretinalprothese ", Nature Communications [1], Laura Ferauto (EPFL), Marta JI Airaghi Leccardi (EPFL), Naïg AL Chenais (EPFL), Paola Vagni (EPFL), Michele Bevilacqua (EPFL), Thomas J Wolfensberger (Hôpital Ophtalmique Jules Gonin, Universität Lausanne, Schweiz), , Kevin Sivula
(EPFL) und Diego Ghezzi (EPFL).


Projektförderung

Diese Studie wurde von der Europäischen Kommission (EU-Projekt 701632,
https://cordis.europa.eu/project/rcn/200960_de.html) , der Fondation Pierre Mercier pour la science und der Velux Stiftung (Projekt 1102) finanziert.


Quelle: École polytechnique fédérale de Lausanne (EPFL) [2]



Links aus diesem Beitrag:
[1] https://www.nature.com/articles/s41467-018-03386-7
[2] https://actu.epfl.ch/news/a-retinal-implant-that-is-more-effective-against-b/

Feuchte AMD: Neuer Therapieansatz mit Stammzellen-Pflaster28.03.2018

Feuchte AMD: Neuer Therapieansatz mit Stammzellen-Pflaster

Eine Kunststoffmembran, die mit retinalen Pigmentepithelzellen besiedelt wurde, hat nach einer Einpflanzung unterhalb der Netzhaut (in den subretinalen Raum) bei 2 Patienten im fortgeschrittenen feuchten Stadium einer altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) die Sehfähigkeit soweit verbessert, dass sie wieder in der Lage sind zu lesen. Die Therapie hat sich laut dem Bericht in Nature Biotechnology (2018; doi: 10.1038/nbt.411) [1] als sicher erwiesen, auch wenn es im ersten Jahr zu mehreren Komplikationen kam.

Der PRO RETINA-Newsletter berichtete über den Beginn dieser Experimente im September 2015: AMD: Experimentelle Stammzell-Therapie in England. [2]

Augenkrankheiten sind in den letzten Jahren zum Experimentierfeld für neue Therapieansätze wie der Gentherapie oder der Stammzelltherapie geworden. Das Auge ist hierfür geeignet, da es vom Rest des Körpers gut abgegrenzt ist, was das Risiko von systemischen Komplikationen senkt. Das Auge ist für operative Eingriffe gut erreichbar und die Ergebnisse lassen sich relativ einfach beurteilen.

Während Gentherapien teilweise erfolgreich waren, blieben der Stammzelltherapie Enttäuschungen nicht erspart. In den USA erlitten zuletzt
3 Frauen nach einer vermeintlichen Stammzelltherapie der AMD einen schweren Sehverlust. In Japan blieben Forscher mit einem ernsthaften Versuch einer Stammzelltherapie ebenfalls erfolglos. Britische Forscher scheinen jetzt mehr erreicht zu haben.

 

Neuer Therapieansatz mit Stammzellen-Pflaster

Am Moorfields Eye Hospital in London wurden 2 Patienten mit fortgeschrittener feuchter AMD mit einem „Patch", eine Art "Pflaster" versorgt, das die Funktion der Netzhaut wieder herstellen soll. Der „Patch“ besteht aus einer dünnen Membran aus Polyester. Sie wurde im Labor mit etwa 100.000 retinalen Pigmentepithelzellen (RPE) besiedelt, die zuvor aus Stammzellen hergestellt worden waren.

Die RPE hatten, wie Lyndon da Cruz vom University College London und Mitarbeiter jetzt berichten, einen Zellrasen gebildet, bei dem sich alle Zellen so ausgerichtet hatten, wie dies auch in der normalen Netzhaut der Fall ist. Der Verlust der RPE gehört zu den frühen Folgen der AMD, die in der Macula lutea, dem Ort des schärfsten Sehens, am stärksten ausgeprägt ist. Eine der ersten Folgen der Erkrankung ist der Verlust der Lesefähigkeit.

 

Studiendetails

Auch die beiden ersten Patienten einer klinischen Phase-1-Studie (Sicherheitsstudie), an der insgesamt 10 Patienten teilnehmen sollen, konnten vor der Therapie Buchstaben kaum oder gar nicht mehr entziffern, weil die Makuladegeneration zum Verlust des scharfen Sehens geführt hatte.

Beide Patienten wurden bereits Ende 2015 am Moorfields Eye Hospital in London behandelt, nachdem die vorbereitenden Studien an Zellkulturen keine Hinweise auf eine Tumorbildung durch die Stammzellen ergeben hatten und die Augenchirurgen die Operationstechnik an Schweinen geprobt hatten.

Die Operation wurde mit einem speziellen Werkzeug durchgeführt, das die exakte Platzierung des 4 mal 6 Millimeter großen Patches in den subretinalen Raum exakt hinter der Makula erlaubt. Wie üblich in solchen Fällen wurde nur ein Auge behandelt.

Kontrolluntersuchungen mittels der optischen Kohärenztomographie (OCT) zeigten gleich nach der Operation, dass der Patch bei beiden Patienten an der vorgesehenen Stelle implantiert wurde (auch wenn sich an einigen Rändern das alte RPE vor das Implantat geschoben hatte). Die Mikroperimetrie ergab, dass die Netzhaut an der Stelle des Implantates Signale empfing, und in einer Fluoreszenzangiographie war zu erkennen, dass die Region mit Blut versorgt wird.

 

Hoffnungsvolle Zwischenergebnisse

Das wichtigste Ergebnis war jedoch, dass sich die Sehstärke der beiden Patienten deutlich verbesserte und diese Verbesserung offenbar bestand hat.
12 Monate nach der Operation hat sich der Visus auf der Sehtafel
(ETDRS-Chart) bei beiden Patienten verbessert. Auch die Lesegeschwindigkeit im MNRead-Test hat sich bei beiden Patienten verbessert. Der Pressemitteilung zufolge kann einer der beiden Patienten heute wieder Zeitung lesen, wozu er vor der Operation nicht in der Lage war.

 

Die Behandlungen blieben jedoch nicht ohne Komplikationen

Es traten 3 schwerwiegende unerwünschte Ereignisse auf, die laut da Cruz jedoch nicht mit dem RPE-Patch zusammenhingen. Das erste war die Freilegung der Naht eines Fluocinolon-Implantats, das der erste Patient zwecks einer Immunsuppression erhalten hatte. Dies machte eine Operation erforderlich. Die anderen beiden Komplikationen traten beim zweiten Patienten auf: Bei ihm kam es einmal zu einer Verschlechterung des Diabetes, ausgelöst durch eine Immunsuppression (zur Vermeidung von Abstoßungsreaktionen). Die zweite Komplikation war eine Netzhautablösung, die allerdings das Implantat nicht gefährdete und konservativ behandelt werden konnte.

 

Künftige Planungen

Die Forscher wollen das Projekt, das von einem Pharmakonzern gesponsert wurde, fortsetzen. Wenn alles gut geht, könnte die Behandlung bereits in 5 Jahren angeboten werden, hieß es. Die Forschung wurde im Rahmen des „London Project to Cure Blindness“ durchgeführt, dessen Ziel die Entwicklung von neuen Methoden zur Behandlungen der AMD und anderer derzeit nicht heilbarer Augenkrankheiten ist.

 

Weitere Informationen und Links zum Thema

* Abstract der Studie; [3]
* Pressemitteilung des Moorfields Eye Hospital; [4]
* London Project to Cure Blindness; [5]
* Registrierung der Studie; [6]
* Hintergründe zur Studie; [7]

Quelle: aerzteblatt.de vom 20.03.2018; [8] kurier.at vom 20.3.2018 [9]

 

Links aus diesem Beitrag:
[1] https://www.nature.com/articles/nbt.4114
[2] https://www.pro-retina.de/newsletter/2015/amd-experimentelle-stammzell-therapie-in-england
[3] http://nature.com/articles/doi:10.1038/nbt.4114
[4] https://www.moorfields.nhs.uk/news/successful-trials-new-treatment-moorfields-fight-against-sight-loss
[5] http://www.thelondonproject.org/
[6] https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01691261
[7] https://www.moorfields.nhs.uk/londonproject
[8] https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/91925/AMD-2-Patienten-koennen-dank-Stammzell-Pflaster-wieder-lesen
[9] https://kurier.at/wissen/gesundheit/altersbedingte-makuladegeneration-netzhautzellen-erstmals-aus-stammzellen-gezuechtet/400008045

Gentherapie: Zwischen Wunsch und Wirklichkeit21.03.2018

Zwischen Wunsch und Wirklichkeit (von Juliette Irmer)


=> Die Geschichte der Gentherapie ist voller Höhenflüge und Rückschläge
=> Doch nun scheint ein Wendepunkt erreicht

2015 ist Hassan sieben Jahre alt und dem Tode nahe. Er leidet an einer seltenen Hauterkrankung, der Schmetterlingskrankheit: Sie macht seine Haut so empfindlich wie die Flügel der Insekten. Aufgrund eines Genfehlers fehlt ein Teil des Proteins Laminin-332, das die obere mit der unteren Hautschicht verankert. Als er in die Bochumer Kinderklinik eingeliefert wird, sind 60 Prozent seiner Hautoberfläche zerstört und seine Eltern treffen eine Entscheidung, die ihm das Leben rettet: Gemeinsam mit Kollegen aus Italien wagen die Bochumer Ärzte eine Gentherapie als Heilversuch. Sie isolieren Stammzellen aus Hassans Haut, schleusen das intakte Gen ein und züchten neue, gesunde Haut, die sie dem Jungen in drei Operationen transplantieren – insgesamt 0,85 Quadratmeter. Heute führt Hassan ein weitgehend normales Leben.

Seit dem ersten Gentherapie-Versuch vor fast 30 Jahren hat es immer wieder erstaunliche Erfolge, aber auch Rückschläge und einige Todesfälle gegeben.
In diesem Zeitraum führten Forscher 2597 Studien zu Gentherapien durch.
Jedes Jahr kommen gerade mehr als 100 neue hinzu. Viele blieben im Versuchsstadium stecken, immerhin aber wurden in Europa seit 2012 vier Gentherapeutika zugelassen. Allein im Jahr 2017 ließ die amerikanische Arzneimittelbehörde FDA drei gentherapeutische Arzneimittel zu. Wird also der Wunschtraum Gentherapie nun endlich wahr?


Die Tücken der Gentherapie

Die Idee hinter einer Gentherapie ist bestechend einfach: Vielen Krankheiten liegt ein einziger Genfehler zugrunde, der das entsprechende Protein funktionslos macht. Ersetzt man das fehlerhafte Gen durch ein intaktes, versetzt man die Zellen wieder in die Lage, das Protein korrekt zu produzieren. Die Devise lautet also heilen statt lindern, denn man beseitigt die Ursache der Erkrankung. "Das ist ungefähr so, als würde man einem Buch, in dem ein Druckfehler ist, einen Zettel beilegen mit den korrekten Worten und so die fehlerfreie Information hinzufügen", erklärt Bernd Wissinger, Leiter des Molekulargenetischen Labors des Forschungsinstituts für Augenheilkunde der Universität Tübingen.

Die Umsetzung in die Praxis hat allerdings ihre Tücken. Eine wirklich harte Nuss ist bis heute der Transport eines intakten Gens in die entsprechenden Zellen. Schon früh kam man auf die Idee, Viren als "Gentaxi" zu nutzen, denn sie sind Spezialisten, wenn es darum geht, Zellen mit Erbgut zu infizieren:
Sie integrieren ihre eigenes Erbgut in das der Wirtszellen, um sich dann auf deren Kosten zu vermehren – ein Mechanismus, den sie in Jahrmillionen perfektioniert haben. Allerdings hatten ihre Wirte genauso lange Zeit, um sich gegen die Virenangriffe zu wappnen.

Injiziert man also virale Gentaxis, auch Vektoren genannt, in den Körper, bleibt das nicht unbemerkt. Auch nicht, wenn es sich um "entschärfte" Viren handelt, die sich nicht mehr vermehren und keine Krankheiten mehr auslösen.
Vielmehr lösen auch diese harmlosen Viren sofort eine Immunreaktion aus – und der größte Teil von ihnen wird beseitigt. Um also eine ausreichend große Zahl von Zellen mit einer intakten Genkopie zu versorgen, müssen Ärzte mehrere Billionen Viren einsetzen – eine Virenlast, die der Körper im schlimmsten Fall nicht verkraftet.

So geschehen bei Jesse Gelsinger, dessen Schicksal bis heute einen Schatten auf die Geschichte der Gentherapie wirft. Der 18-Jährige hatte an einer leichten Form einer erblich bedingten Stoffwechselstörung der Leber gelitten und sich 1999 freiwillig für eine Gentherapie-Studie gemeldet. Vier Tage nach dem Versuch, sein Leiden durch ein intaktes Gen zu heilen, starb der junge Mann, weil sein Immunsystem aufgrund der Virenschwemme kollabierte.


Das Problem der Vektoren

Mediziner müssen bis heute mit einem weiteren, gewaltigen Haken leben:
Niemand kann exakt vorhersagen, wo das Korrekturgen sich ins Erbgut einklinkt, was fatale Nebenwirkungen haben kann: Zwischen 2006 und 2009 gelang es zum Beispiel, zehn Kinder mit einer angeborenen, schweren Immunschwäche erfolgreich zu behandeln. Erst nach einigen Jahren zeigten sich verheerende Nebenwirkungen: Sieben der zehn Kinder hatten Blutkrebs entwickelt. Die Viren hatten das fehlerfreie Gen stabil ins Erbgut eingebaut.
Die Symptome der Krankheit verschwanden. Beim Einbau wurden aber offenbar Gene aktiviert, die eine Krebsentstehung förderten. Immerhin: Die heute verwendeten Gentaxis verändern das benachbarte Erbgut so wenig, dass das Leukämierisiko nicht mehr so hoch ist.

Eine andere Möglichkeit, das Risiko zu umgehen, ist die Verwendung einer anderen Virengruppe, der sogenannten adeno-assoziierten Viren. Diese transportieren ein Gen zwar in den Zellkern, klinken sich aber nicht in das Erbgut ein. Den Vorteil erkauft man sich mit dem Nachteil, dass die genetische Korrektur womöglich nicht von Dauer ist.


Neue Genfähren: sicherer und treffgenauer

Die im Dezember 2017 in den USA zugelassene Gentherapie Luxturna nutzt ein solches Virus und dient der Behandlung einer schweren Augenerkrankung.
Betroffene erblinden oft schon als Kinder, weil eine Genmutation im Gen
RPE-65 die Netzhaut zerstört. Ärzte spritzen Patienten Luxturna direkt ins Auge, wo das Gentaxi eine intakte Version des betreffenden Gens in die Netzhaut transportiert. "Es ist keine Heilung, die hier erzielt wird – aber es gab eine klare, für den Patienten relevante Verbesserung, die dann hoffentlich auch anhält", so Wissinger, der kürzlich eine eigene Gentherapie-Studie zu einer erblich bedingten Augenerkrankung beendet hat.
Seine Patienten leiden an Achromatopsie, sie erkennen keine Farben und sehen stark verschwommen. "Die Patienten haben die Therapie gut vertragen.
Ermutigend ist auch, dass einige der Patienten sich zum Teil gerne das zweite Auge ebenfalls behandeln lassen wollen", so Wissinger.

Allerdings existieren auch beim Einsatz dieser vermeintlich sicheren Viren
Unwägbarkeiten: Im Januar wurde eine Studie veröffentlicht, die von massiven Nebenwirkungen bei Affen und Schweinen berichtet, nachdem den Tieren eine extrem hohe Dosis der Viren intravenös verabreicht worden war – eine so hohe Konzentration ist nötig, um Krankheiten des Muskel- oder Nervensystems zu kurieren.


Hilfe zur Selbsthilfe: Hochgerüstete Eigenabwehr

Spektakuläre Fortschritte hat es in den vergangenen Jahren bei der Behandlung bestimmter Krebsarten gegeben. "Vor allem Therapien mit CAR-T-Zellen haben sich in klinischen Studien bei der Behandlung von Leukämien und Lymphomen als sehr wirksam erwiesen", sagt Klaus Cichutek, Präsident des Paul-Ehrlich-Instituts, zu dessen Kernaufgaben die Bewertung biomedizinischer Arzneimittel gehört. In den USA wurden 2017 zwei CAR-T-Zelltherapien, Kymriah und Yescarta, zur Behandlung von Leukämien zugelassen, die Einführung in Europa steht bevor.

Ziel dieser Therapie ist die gezielte Vernichtung von Krebszellen mit Hilfe körpereigener T-Zellen, den Hauptakteuren der Immunabwehr. Anders als bei anderen Gentherapien wird hier kein Gendefekt korrigiert, sondern ein zusätzliches Gen hinzugefügt. Dieses verändert die T-Zellen so, dass sie auf ihrer Oberfläche eine Art Puzzlestück produzieren: Wenn die so veränderten T-Zellen dann durch den Körper patrouillieren und das Puzzlestück sein Gegenstück auf der Oberfläche einer Krebszelle findet, leitet das die Zerstörung der Tumorzelle ein.

Die CAR-T-Zelltherapie löst damit ein Grundproblem der Krebstherapie:
Krebszellen lernen im Laufe der Zeit, sich für das Immunsystem unsichtbar zu machen. Die per Gentherapie veränderten T-Zellen enttarnen sie und machen sie wieder angreifbar. Eine Ikone dieser Therapie ist Emily Whitehead, die im Alter von sechs Jahren mit einer nicht behandelbaren Leukämie diagnostiziert wurde und seit nunmehr sechs Jahren krebsfrei ist.

Allerdings darf auch das Vorzeigebeispiel nicht darüber hinwegtäuschen, dass die CAR-T-Zelltherapie zum Teil massive Nebenwirkungen hat. Denn: "Mit CAR-T-Zellen wird ein sehr potenter Mechanismus genutzt, der zu einer wirksamen Therapie, aber auch zur Entgleisung des Immunsystems und ohne Gegenmaßnahmen schlimmstenfalls zum Tod führen kann", sagt Cichutek. Zwei Probleme stehen dabei im Vordergrund: Zum einen reagiert der Körper auf die hochaktiven CAR-T-Zellen mit Entzündungsreaktionen, die lebensbedrohlich sein können. Zum anderen greifen die CAR-T-Zellen heftig, aber teilweise unkontrolliert an: Sie eliminieren nicht nur entartete, sondern auch gesunde Zellen.

Bislang eigenen sie sich deswegen besonders als Waffen gegen Krebsarten wie die Leukämie. Denn hier lassen sich durch Kollateralschäden verloren gegangene, gesunde Blutzellen nach der Therapie ersetzen. Bei soliden Tumoren, also Krebsarten wie Brust- oder Lungenkrebs, ist die CAR-T-Zelltherapie bisher weniger erfolgreich. Dennoch sind auch hier etliche klinische Prüfungen angelaufen: Um gesundes Gewebe zu schonen, wollen Forscher mehrere Erkennungsstrukturen, also Puzzlestücke, von Tumorzellen kombinieren.

Enormen Aufwind erhält die Forschung auch durch die Genome-Editing-Verfahren, allen voran CRISPR/Cas. Statt es dem Zufall zu überlassen, wo ein "Korrekturgen" sich ins Erbgut einklinkt, kann man den Ort nun mit Hilfe der Genscheren präzise bestimmen. Ein riesiger Fortschritt, der unliebsame Nebenwirkungen vermeidet. Hinzu kommt, dass man mit Genome-Editing-Verfahren Gene nicht nur hinzufügen oder deaktivieren kann, sondern sie gezielt "reparieren" kann.

Aber auch Genscheren haben ihre Schattenseite. Ab und an schneiden sie daneben, ein Phänomen, das als off-target-Effekt bekannt ist und ebenfalls zu Nebenwirkungen führen kann. "So vielversprechend die Methode ist: Sie steckt noch in den Kinderschuhen. Wir haben noch keine Langzeiterfahrung und wir wissen, dass sich manche Probleme erst nach mehreren Jahren zeigen", sagt Toni Cathomen, Direktor des Instituts für Transfusionsmedizin und Gentherapie der Universität Freiburg, der mit Hilfe einer Genscheren-Gentherapie Aids heilen möchte. Manche Menschen sind aufgrund einer Mutation im CCR5-Gen, einem Rezeptor, über den HIV in die Zelle eindringt, resistent gegen HIV. Durch das Inaktiveren des CCR5-Gens in Blutstammzellen könnten Patienten ein neues, HIV-resistentes Immunsystem entwickeln. Im Tierversuch war der Ansatz bereits erfolgreich, eine klinische Studie ist für 2019 geplant.

"Durch die intensive Forschungsarbeit der letzten Jahre und eine Vielzahl von Studien verstehen wir die Wirkungszusammenhänge heute viel besser", sagt Cichutek. Derzeit befänden sich elf elf Arzneimittel für neuartige Therapien im europäischen Prime-Verfahren, so Cichutek. Das sei das letzte Stadium der Arzneimittelentwicklung vor Beantragung der Arzneimittelzulassung. Es sei ein Wendepunkt, dass Gentherapeutika in diese Phase der Zulassung gelangen, urteilt der Präsident des Paul-Ehrlich-Instituts.


Weitere Herausforderung: Hohe Kosten einer Gentherapie

Während die biologischen Hürden kleiner werden, etwachsen neue Herausforderungen. Die einen sind ethischer Natur, Stichwort "Designerbabys", die anderen monetärer Art: Gentherapien sind extrem teuer. Luxturna etwa kostet 850 000 US-Dollar, Kymriah schlägt mit 475 000 US-Dollar zubuche.
Pharmaunternehmen rechtfertigen die Preise mit hohen Entwicklungskosten.
Zudem hält die Wirkung der Behandlung oft mehrere Jahre, im Idealfall sogar lebenslang. Auf diese Weise könnte im Gesundheitssystem unter dem Strich sogar Geld eingespart werden. Aber: "Die jetzt im Raum stehenden Kosten sind eindeutig zu hoch. Letztlich sollte hier die Politik eingreifen", findet Wissinger. Letztlich braucht es eine gesellschaftliche Diskussion: Was sind uns Gentherapien wert, die Blinde sehend machen, Krebskranke heilen und anderen lebenslange Behandlungen ersparen?


Gentherapie auf einen Blick

Heute existieren viele unterschiedliche Ansätze, um Genfehler zu korrigieren. Bei allen existieren immunologische und/oder genetische Nebenwirkungen. Eine Gentherapie erfolgt in vivo (lateinische für "im Lebendigen"), indem Vektoren das Korrekturgen oder die Genschere in die gewünschten Zellen transportiert; oder ex vivo ("außerhalb des Lebendigen"), indem Ärzte Patientenzellen im Labor gentechnisch verändern und dann zurückführen.

Vektoren: Mit Hilfe von Viren transportiert man ein Korrekturgen in die entsprechenden Zellen. Je nach Zielorgan werden sehr hohe Virenmengen benötigt, um eine ausreichend hohe Zahl von Zellen mit dem Korrekturgen zu versorgen. Das kann zu Überreaktionen der Immunabwehr führen. Hinzu kommt, dass sich das Korrekturgen zufällig ins Erbgut integriert, man kann den Ort nicht bestimmen.

CAR-T-Therapie: Keine klassische Gentherapie. Hier wird T-Zellen ein künstliches Gen hinzugefügt. Das Proteinprodukt, der CAR, spürt Krebszellen auf und leitet ihre Vernichtung ein. Die Methode kann zu einer Entgleisung der Immunabwehr führen.

Genscheren: Mit Genscheren kann man Gene gezielt und kontrolliert
manipulieren: Man kann sie an einem vorher bestimmten Ort einfügen, sie inaktivieren und sie in der Zelle reparieren. Fehlschnitte in der DNA können ebenfalls zu unerwünschten Nebenwirkungen führen.

Patientensymposium „Netzhautdegenerationen – Ein- und Ausblicke“ im Rahmen der Augenärztlichen Akademie Deutschland (AAD)12.03.2018

PRO RETINA Deutschland e.V., Selbsthilfevereinigung für Menschen mit Netzhautdegeneration, schlägt mit einem Patientensymposium im Rahmen der Augenärztlichen Akademie Deutschland (AAD) in Düsseldorf die Brücke zwischen Ärzten und Betroffenen.


Wo stehen wir heute? Was bringt die Zukunft? – sind die Fragen, die führende Wissenschaftler und Ärzte in ihren Vorträgen Patient/innen mit einer Netzhautdegeneration beantworten möchten. Der Fokus liegt auf aktuellen Therapiemöglichkeiten und deren Entwicklung. In Deutschland leiden ca. 80.000 Menschen an einer Netzhautdegeneration. Um einen Beitrag zur Entwicklung wirksamer Therapien zu leisten, engagiert sich die PRO RETINA über ihre Stiftung in der Forschungsförderung.


Mit ihrem einzigartigen Patientensymposium möchte PRO RETINA im Rahmen des Kongresses Betroffene mit Forschern und Augenärzt/innen zusammenbringen. „Der gegenseitige, ausführliche Austausch zwischen Ärzt/innen und Patient/innen kommt im Praxisalltag häufig zu kurz.“, so Ute Palm, selbst betroffen und seit Jahren aktiv im Vorstand der PRO RETINA, „PRO RETINA versteht sich als Vermittlerin zwischen Ärzt/innen und Patient/innen, um Betroffene auf dem aktuellen Stand der Forschung und die Entwicklung von Therapien zu halten und ihnen die Möglichkeit zu geben, ihre Fragen an führende Fachleute zu stellen.“


Weitere Informationen zu PRO RETINA Deutschland e.V. und das Programm finden Sie unter: //www.pro-retina.de/seminare/2018/patientensymposium-aad-nr-682018.


Ort und Zeit der Veranstaltung:
Dienstag, 13. März 2018, 10:00 bis 12:00 Uhr
Congress Center Düsseldorf, Eingang Süd, Raum 03

Stargardt-Krankheit: 6 Millionen Euro für klinische Studie01.03.2018

EU-Förderung für Medikamentenentwicklung zur Therapie der Stargardt-Krankheit

Das EU-Programm „Horizont 2020“ fördert die Durchführung einer klinischen Wirksamkeitsstudie mit dem Wirkstoff Remofuscin zur Behandlung der Stargardt-Krankheit. Remofuscin wurde von dem biopharmazeutischen Unternehmen Katairo  in der BioRegion STERN aus Tübingen entwickelt. Nun erhält die Katairo GmbH gemeinsam mit einem europäischen Konsortium sechs Millionen Euro für die weitere Forschung.


Stargardt-Krankheit

Die Stargardt-Krankheit ist eine genetisch bedingte Form der Makuladegeneration und führt bereits bei jungen Menschen zu einem starken Sehschärfeverlust und zentralen Gesichtsfeldausfällen, die zu erheblichen Schwierigkeiten beim Fixieren und Sehen von Details, also vor allem beim Lesen und Erkennen von Personen führen. Der Randbereich des Gesichtsfelds ist in den meisten Fällen nicht betroffen.

Ursächlich ist die Anreicherung von Lipofuszin in den Zellen des retinalen Pigmentepithels, einer speziellen Zellschicht der Netzhaut, um den Bereich der Makula. Lipofuszin ist ein Abfallprodukt das beim Sehvorgang entsteht.
Wird es vermehrt gebildet oder kann es nicht korrekt abtransportiert werden, lagert es sich in den Zellen ab und führt langfristig zu deren Funktionsverlust und Absterben. In Deutschland leben schätzungsweise 8.000 Betroffene.


Wirkstoff Remofuscin mit Orphan-Drug-Status

Der Wirkstoff Remofuscin ermöglicht es, angelagertes Lipofuszin aus den Zellen zu entfernen und dadurch das Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten.
Remofuscin gilt als ein aussichtsreicher Wirkstoff für die Behandlung der Stargardt-Krankheit und der trockenen Altersbedingten Makuladegeneration (AMD). Daher hat er bereits 2013 den “Orphan-Drug-Status” erhalten. Als “Orphan” – englisch für “Waisenkind” – werden seltene Krankheiten bezeichnet, für die die pharmazeutische Industrie von sich aus kaum Medikamente entwickelt, da die zu erwartenden Umsätze nach betriebswirtschaftlichen Kriterien den Aufwand für Entwicklung und Zulassung in der Regel nicht rechtfertigen. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als “selten”, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. In der EU leben etwa 30 Millionen Menschen mit einer von 8.000 seltenen Erkrankungen.

Damit diese Patienten trotzdem bestmögliche Behandlung erfahren, erhalten Unternehmen, die sich der Erforschung und Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten verschreiben, besondere Unterstützung.


Finanzielle Förderung für eine klinische Studie mit Remofuscin

Gemeinsam mit einem Konsortium aus sechs europäischen Partnern erhält die Katairo GmbH nun eine Förderung aus dem Horizont 2020-Programm der Europäischen Kommission in Höhe von sechs Millionen Euro. Damit soll die Sicherheit und Wirksamkeit des Medikaments Remofuscin an Stargardt-Patienten getestet werden. “Wir freuen uns über die Möglichkeit, Remofuscin in einer klinischen Machbarkeitsstudie zu testen”, sagt Wolfgang Klein, Geschäftsführer von Katairo. “Die Entwicklung unseres Medikaments hat damit eine entscheidende Phase erreicht. Wenn die Ergebnisse auf dem Tisch liegen, können wir, unsere Partner, Forscher weltweit und – am wichtigsten – die betroffenen Patienten sehr viel besser einschätzen, ob die Hoffnungen, die wir in Remofuscin setzen, berechtigt sind.”

Unter den Partnern sind neben der Augenklinik der Universität Tübingen, die gleichzeitig als Projektkoordinator fungiert, Augenkliniken aus Großbritannien, den Niederlanden und Italien, sowie ein Forschungsdienstleister aus Norwegen vertreten.

“Wir freuen uns, das Remofuscin-Progamm zur Stargardt-Krankheit unterstützen und umsetzen zu können”, sagt Prof. Carl Hoyng, koordinierender Studienleiter von der Radboud Universitätsklinik in den Niederlanden. “Das Potenzial des Medikaments geht über die bestehenden Ansätze hinaus. Bisher hat man versucht, die Menge des Lipofuszins konstant zu halten. Remofuscin hat in vorklinischen Studien gezeigt, dass es Lipofuszin abbauen kann. Daraus könnte ein großer Nutzen für die Patienten entstehen.”




Quellen:

tixio.de vom 15.02.2018 [1]
BioRegio STERN vom 14.02.2018 [2]
Nachrichten.net [3]
RS Aktuell vom 15.02.2018 [4]



Links aus diesem Beitrag:
[1]
https://www.tixio.de/40008-stargardt-krankheit-6-millionen-fuer-klinische-studie.html
[2]
http://www.bioregio-stern.de/de/aktuelles/pressemitteilungen/stargardt-krankheit-6-millionen-fuer-klinische-studie
[3]
https://www.nachrichten.net/details/33653017/Stargardt_Krankheit_6_Millionen_f%C3%BCr_klinische_Studie.html
[4]
https://www.rs-aktuell.net/29680-stargardt-krankheit-6-millionen-fuer-klinische-studie.html

Einmalige Gelegenheit für AMD Betroffene zur kostenlosen Anmeldung im Patientenregister der PRO RETINA 15.11.2017

Zur „AMD Aktionswoche“ vom 18.11. bis 25.11.2017 öffnet die PRO RETINA ihr Patientenregister. In dieser Woche können sich Menschen, die von einer AMD betroffen sind, unabhängig von einer Mitgliedschaft in das Patientenregister aufnehmen lassen.

 

Unbestritten ist die Altersabhängige Makula-Degeneration (AMD) die häufigste Ursache für schlechtes Sehen und Erblinden in den Industriestaaten. Fraglich ist jedoch, ob sie weiterhin als eine Alterskrankheit, die frühestens nach dem 50. Lebensjahr auftritt, definiert werden kann. Wissenschaftler der Mainzer Augenklinik haben kürzlich festgestellt, dass immer mehr unter 50-Jährige von einer frühen Form der AMD betroffen sind.

 

Jetzt haben Betroffene die Möglichkeit effektiv an der Entwicklung von Studien mitzuwirken. PRO RETINA bietet ein Patientenregister für Netzhauterkrankungen an, welches neutral, unabhängig und gleichzeitig überregional ist. „Ich möchte durch meine Teilnahme am Patientenregister der PRO RETINA die Forschung im Bereich der AMD fördern, wovon zukünftige Generationen profitieren können!“ sagt Gretel Schmitz-Moormann, Beraterin der PRO RETINA für AMD Betroffene.

 

Beim Patientenregister handelt es sich um eine Datenbank, in der Mitglieder Daten ihrer Netzhauterkrankung selber erfassen können. Diese sensiblen Patientendaten werden pseudonymisiert und sind nicht auf die einzelnen Personen zurückzuführen. Studienausrichter wenden sich bei der Rekrutierung von Studienteilnehmern zentral an die PRO RETINA, die dann die betroffenen Patienten informiert. Die Teilnahme an der Studie obliegt allein dem Patienten.

 

Mit dem Motto „Trotz alledem! Leben mit der AMD“ veranstaltet die Selbsthilfevereinigung PRO RETINA in  Aachen, Chemnitz, Duisburg und Rostock Patientensymposien. Hier erfahren Betroffene und deren Angehörige, wie wichtig eine Früherkennung dieser Krankheit sein kann. Nähere Informationen zu diesen Veranstaltungen erhalten unter:

http://www.pro-retina.de/aktuelles/seminare-und-symposien

 

Melden Sie sich vom 18.11. bis 25.11.2017  kostenlos unter www.pro-retina.de/patientenregister an. Weitere Informationen erhalten Sie in der Geschäftsstelle unter 0241/87 00 18.

Usher Syndrom- Eine seltene Hörsehbehinderung04.10.2017

Wussten Sie schon, dass in Deutschland rund 5000 Menschen mit Usher Syndrom leben?

 

Das Usher Syndrom ist eine erblich bedingte Kombination einer Hörbehinderung und einer langsam fortschreitenden Sehbehinderung. Nach der oftmals frühen Diagnose einer Innenohrschwerhörigkeit wird ein fortschreitender Sehverlust durch Retinitis Pigmentosa diagnostiziert. Die PRO RETINA Deutschland e.V. steht diesen Usher Betroffenen als Gesprächspartner mit Rat und Tat zur Seite.

 

Zum Tag der Gehörlosen am 1. Oktober 2017 erscheint durch die PRO RETINA eine Neuauflage des Flyers, der zu diesem Thema informiert. Der Flyer gibt einen Überblick über die Usher Erkrankung, indem die diversen möglichen Symptome ausführlich erklärt und entsprechende Usher Typen sowie der Krankheitsverlauf aufgezeigt werden.

 

Der Flyer kann in der Geschäftsstelle der PRO RETINA kostenlos angefordert werden, wobei eine Spende zur Unterstützung der gemeinnützigen Arbeit der Patientenvereinigung willkommen ist.

 

Weitere Informationen erhalten Sie in der Geschäftsstelle unter

0241/87 00 18 oder unter info@pro-retina.de.

 

Auftakt zur DOG mit dem Patientensymposium „Netzhautdegenerationen – Einblicke und Ausblicke.“ am 27. September in Berlin13.09.2017

Sehprobleme bei Menschen in zunehmendem Alter kommen immer häu-figer vor und rücken somit immer weiter in das Interesse der Öffentlichkeit. Dabei ist oft die Netzhaut im Augenhintergrund die Ursache.

 

Bei dem Patientensymposium „Netzhautdegenerationen – Einblicke und Ausblicke. Wo stehen wir heute? Was bringt die Zukunft?“ am 27. Sep-tember 2017, 14:00-16:00 Uhr, in Berlin werden hochkarätige Augen-mediziner über neue Forschungsergebnisse und Therapieansätze für Patienten mit Netzhauterkrankungen informieren. Dieses Symposium findet als Auftaktveranstaltung am Vortag der 115. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) 2017 statt.

 

Die PRO RETINA Deutschland e. V., eine bundesweit tätige Selbsthil-fevereinigung für und von Menschen mit Netzhautdegenerationen, wen-det sich mit dem Patientensymposium an Patienten mit Netzhauterkran-kungen. Wie sie, hoffen auch andere Netzhaut-Patienten, zum Beispiel mit einer Retinitis Pigmentosa (RP), auf therapeutische Möglichkeiten, den fortschreitenden Sehverlust zum Stillstand zu bringen oder gar ihr Sehvermögen wiederherstellen.

 

Um über den Stand der Forschung und neue Therapieansätze zu infor-mieren, bietet das Symposium Antworten auf die Fragen: Wo stehen wir heute? Was bringt die Zukunft?

 

In seinem Begrüßungsvortrag stellt der Geschäftsführer der PRO RETI-NA Deutschland e. V., Markus Georg, „Das PRO RETINA-Patientenregister: eine Brücke zwischen Patienten, Medizin und For-schung“ vor.

 

Das Patientenregister der PRO RETINA bietet Patienten einen Zugang zu klinischen Studien und Forschern die Möglichkeit, geeignete Patien-ten zu finden. Das Register ist besonders für mögliche zukünftige Thera-pien interessant und ermöglicht es Betroffenen, die Forschungsförde-rung aktiv zu unterstützen. Das Ziel ist es, neue Therapien durch For-schungsförderung zu ermöglichen und Patienten mit Forschung und Me-dizin zu vernetzen.

 

Zudem wird im Rahmen des Symposiums das Thema „Ursachen, Prä-vention und therapeutische Möglichkeiten bei der trockenen und feuch-ten AMD – aktuelle und zukünftige Strategien?“ behandelt, wo Frau Prof. Dr. Sabine Aisenbrey vom Vivantes Klinikum in Berlin-Neukölln referie-ren wird.

 

Die altersabhängige Makula-Degeneration (AMD) ist die häufigste Ursache für schlechtes Sehen und gesetzliches Erblinden in den Industrieländern. Sie tritt überwiegend ab dem 50. Lebensjahr auf, aber auch unter 50-jährige können von einer frühen Form der Makuladegeneration betroffen sein. Deutschlandweit gibt es rund 4 Millionen Menschen mit einer Form der Makula-Degeneration.

Auf Berlin übertragen leben hier über 100.000 Menschen, die betroffen wären. Sie leiden unter dem Verlust des scharfen Sehens, können häufig kaum noch oder nicht mehr lesen, keine Gesichter und Farben mehr erkennen. Oft bleibt diese Sehverschlechterung lange Zeit unbeachtet. Dabei ist es besonders wich-tig, dass Patienten frühzeitig die AMD erkennen und den Augenarzt aufzusu-chen. Nur so kann der drohende Sehverlust möglicherweise begrenzt werden.

 

Über „Gentherapie & Zelltransplantation: regenerative Strategien für Erkrankun-gen der Netzhaut“ wird Prof. Dr. Marius Ader vom CRT (Zentrum für Regenerati-ve Therapien), Dresden berichten.

 

In den letzten Jahren sind stetig neue wissenschaftliche Ansätze zu verzeichnen, die sich mit Therapie-Möglichkeiten für Netzhauterkrankungen auseinanderset-zen. Besonders in den Bereichen der Gentherapie und Zelltransplantation sind bereits große erste Erfolge zu vermerken, auf denen zukünftig aufgebaut werden kann.

 

Zu der Thematik „Therapieansätze bei erblich bedingter Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa): Von der Transkornealen Elektrostimulation bis zum Netz-hautchip“, wird Prof. Dr. Florian Gekeler von der Augenklinik Katharinenhospital, Stuttgart vortragen.

 

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erblich bedingte Augenerkrankung, bei der die Netzhaut (Retina) zerstört wird. Es handelt sich um eine bislang unheilbare Krankheit, die eine der häufigsten Ursachen des Sehverlustes im mittleren Er-wachsenenalter darstellt. Deutschlandweit sind etwa 30.000 bis 40.000 Men-schen betroffen, weltweit sind es etwa drei Millionen Betroffene. Die Erkrankung ist dadurch gekennzeichnet, dass meistens im Jugendalter oder in den mittleren Lebensjahren Nachtblindheit eintritt, das Gesichtsfeld sich an-schließend verengt, Kontrast- und Farbsehen, später auch die Sehschärfe sich verschlechtern, so dass die Sehkraft allmählich nachlässt, nicht selten bis hin zur Erblindung.

 

In einem Schlussplenum kommen die Experten noch einmal zu Wort. Patienten haben jeweils nach den Vorträgen Gelegenheit, Fragen zu stellen. Die Moderati-on der Veranstaltung übernimmt Ute Palm, Vorstandsmitglied der PRO RETINA.

Informationen kompakt: Patientensymposium „Netzhautdegenerationen – Einblicke und Ausblicke. Wo stehen wir heute? Was bringt die Zukunft?“

 

Zeit: Mittwoch, 27. September 2017, von 14:00 bis 16:00 Uhr

Einlass: 13:30 Uhr

Ort: Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV), Herbert-Lewin-Platz 2, 10623 Berlin Die Veranstaltung ist kostenlos.

Anmeldungen sind bis Sonntag, 17.09.2017 möglich.

Telefon: 0241 87 00 18, Fax: 0241 87 39 61, E-Mail: info@pro-retina.de.

 

Weitere Informationen finden Sie in dem Flyer, der auf unserer Webseite (www.pro-retina.de) zu finden ist. Sollten Sie Fragen haben, steht Ihnen das Vor-standsmitglied Ute Palm gerne zur Verfügung (Ute Palm 0177 2553066). Wir freuen uns über eine Ankündigung sowie Ihr Kommen und Ihre Berichte.

Gen-Editing-Verfahren und Mutationen: Panikmache hilft niemandem25.07.2017

Gen-Editing-Verfahren und Mutationen: Panikmache hilft niemandem

Eine Studie über viele unbeabsichtigte Mutationen bei der Genom-Editierung
mittels der CRISPRCas9-Genschere, über die wir auch in den PRO RETINA News
am 08.06.2017 [1] berichteten, irritierte Forscher und die interessierte
Öffentlichkeit. Jetzt publizierten Kollegen einen Bericht mit möglichen
Erklärungen, über den die Autorin Inge Wünneberg auf heise.de [2]
berichtet:

"Auf Widerstand und Kritik in der internationalen Forschergemeinde von
Spanien bis Australien ist eine Studie gestoßen, die Bedenken an der
Sicherheit des neuen Gen-Editing-Verfahrens CRISPRCas9 weckt. Das Ende Mai im
Journal Nature Methods [3] veröffentlichte Paper von Wissenschaftlern dreier
angesehener amerikanischer Universitäten war vor der Publikation nicht von
Fachkollegen begutachtet worden – ungeachtet seiner brisanten
Schlussfolgerungen und des kleinen Studienumfangs. Untersucht wurden nämlich
nur zwei Mäuse, eine dritte Maus lieferte die Kontrolldaten.

Das Team um Alexander Bassuk und Vinit Mahajan berichtet in dem Paper
allerdings von mehr als 1500 Mutationen an einzelnen Nukleotiden sowie mehr
als 100 größeren Veränderungen an anderen als den beabsichtigten Stellen
im Erbgut von zwei Mäusen. Die beiden Mäuse hatten zuvor eine Behandlung
mit CRISPR erfahren. Damit sollte eine Genmutation eliminiert werden, die
Mäuse erblinden lässt.

Das sechsköpfige Forscherteam der Stanford University, der Columbia
University und der University of Iowa hatte sich bei der Suche nach den von
der Genschere verursachten unbeabsichtigten Mutationen nicht auf die zuvor
von Algorithmen berechneten Regionen des Genoms beschränkt. Vielmehr hatten
die Wissenschaftler das gesamte Erbgut auf Veränderungen untersucht.

Auf die zahlenmäßig erstaunlich hohen Funde an Genveränderungen in dem
Paper aus Nature Methods gingen jetzt sieben Forscher in ihrem Beitrag im
Journal bioRxiv [4] ein. Ihre These dazu lautet, es handle sich bei den
gefundenen Mutationen "höchstwahrscheinlich um Varianten, die bereits zuvor
existiert hatten und nicht um von CRISPR verursachte Mutationen". Daher
äußerten die Autoren des jetzt am 5. Juli online veröffentlichten Beitrags
die dringende Bitte, die Verfasser der in Nature Methods veröffentlichten
Studie möchten ihre "Schlussfolgerungen revidieren oder neu formulieren, um
zu verhindern, dass irreführende und ungesicherte Aussagen in der
Wissenschaftsliteratur Bestand haben".

Denn die sogenannten Off-Target-Mutationen, also unbeabsichtigte Eingriffe
durch das CRISPRCas9-System fern der Zielstelle, gelten als Achillesferse des
noch jungen Verfahrens. Sollte man sie nicht irgendwann zuverlässig in den
Griff bekommen, könnten sie bei Gentherapien für den Menschen zu mehr oder
weniger starken Nebenwirkungen führen. Selbst einige der Erfinder haben vor
dieser Gefahr gewarnt. Es wird allerdings bereits an präziseren Varianten
gearbeitet, um die Technik für eine Anwendung beim Menschen sicher zu
machen.

Wie sensibel das Thema jedoch ist, zeigte die Tatsache, dass die
Veröffentlichung in Nature Methods die Börsenkurse von zwei mit diesen
Genverfahren arbeitenden Biotech-Unternehmen um etwa 15 Prozent sinken ließ.
Beide Firmen planen, auf CRISPR basierende Gentherapien zu entwickeln und
wehrten sich entsprechend gegen die Studie. Abgesehen davon sind bereits fast
20 klinische Studien, die auf der CRISPR-Technik basieren, in der
Vorbereitung oder auch schon gestartet. Es lässt sich an diesem Punkt also
nur Vorsicht einfordern: von den Forschern, dass sie bei allem Enthusiasmus
für die vielversprechenden neuen Möglichkeiten nicht die Sicherheit außer
Acht lassen. Andererseits hilft Panikmache all den betroffenen Patienten
nicht, die auf die Heilung durch künftige Gentherapien hoffen. Vielleicht
ist dieses Verhalten der angemessene Mittelweg: eines der beiden Unternehmen
hat seine eigenen Pläne für eine Studie, bei der mit CRISPR eine
Augenkrankheit geheilt werden soll, vorerst verschoben."

Autorin: Inge Wünnenberg

Quelle: heise.de vom 18.07.2017 [5]



Links aus diesem Beitrag:
[1]
http://www.pro-retina.de/newsletter/2017/genom-editierung-ungewollte-mutationen
[2]
https://www.heise.de/tr/blog/artikel/Panikmache-hilft-niemandem-3771136.html
[3]
https://www.nature.com/nmeth/journal/v14/n6/full/nmeth.4293.html#/supplementary-information
[4] http://www.biorxiv.org/content/early/2017/07/05/159707
[5]
https://www.heise.de/tr/blog/artikel/Panikmache-hilft-niemandem-3771136.html

Kann LED-Licht die Netzhaut schädigen?12.06.2017

Kann LED-Licht die Netzhaut schädigen?

 

LED-Leuchtmittel (LED - light emitting diode – lichtaussendende Diode)
kommen im Alltag immer mehr zum Einsatz. Im Sommer 2016 zeigten französische
Forscher im Tierversuch, dass sich auch nach normaler Einstrahlungsstärke
und -dauer Anzeichen von Schäden an der Netzhaut nachweisen lassen. Vor
allem Patientinnen und Patienten mit Netzhauterkrankungen könnten nun
verunsichert sein, da sie verständlicherweise eine Belastung der Netzhaut
und einen damit verbundenen Visusverlust vermeiden möchten. Daher stellt
sich die Frage, wie die Wirkung von LED-Licht auf die Netzhaut zu beurteilen
ist und zu welchen Vorsichtsmaßnahmen geraten werden kann.

Frank Kießling, Spezialist für Arbeitsplatzbeleuchtung vom BFW in Halle,
hat beim Sight City Forum 2017 dazu einen Fachvortrag gehalten, der in diesem
Newsletter zusammengefasst wird.

 

Meldung

 

LED-Leuchtmittel bringen viele Vorteile. Sie sind im Gegensatz zur klassischen Glühbirne sehr energiesparend und im Gegensatz zur
Leuchtstoffröhre weitgehend flimmerfrei. LEDs leuchten nach dem Einschalten ohne merkliche Zeitverzögerung mit voller Stärke und können verschiedene Lichtfarben darstellen. Außerdem sind diese Leuchtmittel mechanisch sehr stabil und haben eine sehr lange Lebensdauer.

 

Risikoklassen von LED-Leuchtmitteln

 

LED-Leuchtmittel können aus technischen Gründen kein „weißes“ Licht erzeugen. Eine Mischung aus gelblichen und blauen Lichtanteilen nimmt das
menschliche Auge als weißes Licht wahr. Blaues Licht ist aber energiereiches Licht, das lichtempfindliche, biologische Strukturen, wie etwa die Netzhaut des Auges, negativ beeinträchtigen kann (sogenannte Fototoxizität). Dieser
Umstand ist den Behörden bekannt. Daher werden LED-Leuchtmittel generell in vier Risikogruppen eingeteilt:

 

  • Freie Gruppe: Kein Risiko auch bei sehr langer Bestrahlungsdauer. Dazu gehören glühlampenförmige LED-Leuchtmittel mit Schraubgewinde und einer matten Oberfläche sowie röhrenförmige LEDs. Auch Low-Vision
    Lampen gehören in der Regel dazu.

 

  • Risikogruppe 1: Geringes Risiko – der Blick in die Lichtquelle ist über mehrere Minuten ohne Risiko möglich. Dazu gehören spotförmige
    LED-Leuchtmittel, wie sie zum Beispiel bei manchen (Schreib-)Tischlampen genutzt werden.

 

  • Risikogruppe 2: Mittleres Risiko – Blick in die Lichtquelle ist im Bereich von Sekunden gefahrlos möglich (hier kommen die Schutzreflexe des Auges zur Auswirkung). Zur Gruppe 2 können LED-Taschenlampen
    gehören.
  • Risikogruppe 3: Hohes Risiko – auch bei sehr kurzer Exposition ist eine Schädigung des Auges möglich. Hier sind die Schutzreflexe des Auges (Lidschluss) und das Abwenden nicht mehr ausreichend.

 

Verhaltenstipps zum LED-Licht

 

Durch die Beachtung folgender Tipps lässt sich das Risiko für Schäden durch LED-Licht so weit wie möglich verringern:Je größer der Abstand zur Lichtquelle, desto geringer ist das Risiko.
Verwenden Sie daher LED-Lampen generell in einem Abstand von mindestens 20 cm. Die Beurteilung obiger Gefahrenklassen erfolgt in einem Abstand von 20 cm.

 

Soweit möglich, sollten im täglichen Gebrauch LED-Lampen der "freien Gruppe" zur Anwendung kommen.

  • Für den Haushalt eignen sich auch LED-Lampen der Risikogruppe 1,
    welche die Augen nicht gefährden, sofern Personen nicht für längere Zeit in
    die LED-Leuchte blicken. Dieser Risikogruppe gehören vorwiegend
    spotförmige LEDs wie auch teilweise Tischlampen an.

 

  • Es sollten generell keine LED-Lampen der Risikogruppen 2 oder 3 im
    privaten Bereich (Wohnung) genutzt werden, da akute Augenschädigungen
    bereits nach einem sehr kurzen Blick in die LED-Lampe möglich sind.

 

  • Der Hinweis auf die Risikogruppen 2 oder 3 muss sich bei in Deutschland
    vertriebenen Produkten auf der Verpackung befinden (Vorsicht bei
    importierten Billigprodukten aus dem Internet).

 

  • Ordnen Sie Leuchten, Tisch-, Lese- und Nachtischlampen mit sichtbarem
    „LED-Chip“ nach Möglichkeit so an, dass der Chip nicht direkt
    sichtbar ist und man bei der Nutzung nicht direkt in die Lampe blickt.

 

  •  Kantenfilterbrillen schützen die Augen vor blauen Lichtanteilen. Für
    Augenpatienten kann der Einsatz in bestimmten Situationen als Schutz
    überlegt werden. Zu beachten ist aber, dass sich die Farbwahrnehmung
    ändert und sich die Gesamtbeleuchtungsstärke auf der Netzhaut dadurch
    ebenfalls reduziert.

 

Für die praktische Anwendung gilt, dass handelsübliche LED-Lampen, richtig
eingesetzt, kein gesundheitliches Risiko darstellen. Dies gilt auch für
empfindliche Bevölkerungsgruppen wie Kinder oder Personen, die sehr klare,
keine oder künstliche Augenlinsen haben (die Linse bietet einen gewissen
Schutz vor Blaulicht).

 

 

Wirkung von LEDs auf den Schlaf

 

Blaue Lichtanteile werden von Bereichen des menschlichen Gehirns als
Tageslicht wahrgenommen. Daher wird durch blaues Licht die Müdigkeit
verringert und der Nachtschlaf gestört. An Orten, an denen sich Personen
während der Abendstunden vor dem Schlafen länger aufhalten, sollten
warmweiße LED- oder Energiesparlampen verwendet werden. Eine Farbtemperatur
von ca. 3000 Kelvin ist ideal. Kaltweiße Lampen mit Farbtemperaturen von
grösser als 4000 Kelvin sind weniger geeignet. Kelvin ist eine Maßeinheit
für die Lichtfarbe, je niedriger der Wert, desto weniger Blauanteil hat das
Licht. Diese Werte sind auf der Verpackung des Leuchtmittels angegeben.

 

Fazit

 

Bei Beachtung obiger Tipps können akute Schäden an der Netzhaut verhindert
werden. Eine mögliche Langzeitwirkung von LED-Beleuchtung (also über Jahre
und Jahrzehnte hinweg) kann derzeit allerdings noch nicht abschließend
beurteilt werden. Zu beachten ist aber, dass selbstverständlich auch das
Sonnen- und Tageslicht energiereiche Blauanteile besitzt, wobei Tageslicht
die Leuchtstärke einer haushaltsüblichen LED-Beleuchtung in der Regel um
ein vielfaches übersteigt.

 

Quelle: DBSV / Blickpunkt Auge; Sight City 2017, F. Kießling, BFW Halle"

CRISPR-Cas9-Genschere erzeugt ungewollte Mutationen im Genom09.06.2017

CRISPR-Cas9-Genschere erzeugt ungewollte Mutationen im Genom



Die Geneditierung mit der CRISPR-Cas9 Genschere ist ein revolutionärer
wissenschaftlicher Durchbruch. Mit CRISPR können Forscher schnell, einfach
und sehr präzise bestimmte Sektionen der DNA bearbeiten. Eine Studie des
Columbia University Medical Center wirft allerdings die Frage auf, wie
präzise die Genschere wirklich ist. Die Wissenschaftler fanden heraus, dass
CRISPR Hunderte nicht beabsichtigte Mutationen im Genom hervorrufen kann.


Forscher entdecken zahlreiche Mutationen

Die Ergebnisse, die Wissenschaftler weltweit mit Hilfe von CRISPR vorzuweisen
haben, sind beeindruckend. Es gelang, gezielt gegen Krebs und HIV vorzugehen
und die ersten klinischen Studien mit CRISPR und menschlichen Probanden sind
in China und den USA für das Jahr 2018 geplant. Die Ergebnisse der neuen
Studie mahnen jedoch zur Vorsicht.

Das Forscherteam arbeitete vorher mit CRISPR, um die erblich bedingte
Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa zu behandeln. Dazu führten sie
Versuche im Tiermodell mit Mäusen durch und entschieden sich, das gesamte
Genom der behandelten Mäuse zu untersuchen.


Herkömmliche Methoden reichen nicht aus

Normalerweise suchen Forscher mit Hilfe von Algorithmen nach Stellen im
Genom, in denen die Behandlung mit CRISPR am wahrscheinlichsten Mutationen
hervorrufen könnte. Die Wissenschaftler des Columbia University Medical
Center hielten diese Methode aber für unzureichend. „These predictive
algorithms seem to do a good job when CRISPR is performed in cells or tissues
in a dish. But whole genome sequencing has not been employed to look for all
off-target effects in living animals“, so Professor Alexander Bassuk, der
Coautor der Studie: "Diese prognostischen Algorithmen scheinen ihre Aufgabe
gut zu erfüllen, wenn mit CRISPR in Zellen oder Geweben im Labor gearbeitet
wird. Aber die Sequenzierung des gesamten Genoms wurde nicht durchgeführt,
um alle nicht-gewollten Effekte in lebenden Tieren zu finden"

Bei der Untersuchung des gesamten Genoms der Mäuse fanden sie heraus, dass
CRISPR erfolgreich die gewünschten Gene bearbeitet, aber gleichzeitig auch
zahlreiche andere, unerwünschte genetische Mutationen im gesamten Genom
verursacht hatte. Bei zwei der mit CRISPR behandelten Tiere fand das Team
mehr als 100 größere Genmutationen und mehr als 1500 Mutationen, bei denen
nur einzelne Nukleotide betroffen waren.


Das Team ist dennoch optimistisch bezüglich CRISPR

Keine dieser Mutationen konnten mit den herkömmlichen, auf Algorithmen
basierenden Methoden identifiziert werden. Zwar wies keines der Tiere
sichtbare Folgen der Mutationen auf, aber letztlich ist es unmöglich zu
sagen, welche Effekte diese langfristig haben können. "Jede neue Therapie
hat einige potentielle Nebeneffekte - aber wir müssen uns über deren Art im
Klaren sein“. Wissenschaftler arbeiten gegenwärtig daran, die Komponenten
des CRISPR-Systems zu verbessern - sein Gen-schneidendes Enzym und die RNA,
die das Enzym zum richtigen Gen führt - um die Effektivität des Editierens
zu verbessern.

„Researchers who aren’t using whole genome sequencing to find off-target
effects may be missing potentially important mutations. Even a single
nucleotide change can have a huge impact“, so Dr, Stephen Tsang, der
ebenfalls an der Studie beteiligt war: "Forscher, die nicht das gesamte Genom
sequenzieren, um nicht beabsichtigte Effekte zu finden, übersehen
möglicherweise potenziell wichtige Mutationen. Schon ein einziger
Nukleotid-Austausch kann eine immense Auswirkung haben".

Die Ergebnisse haben den Optimismus des Teams für die CRISPR-Technologie
nicht geschmälert. Allerdings warnen die Forscher, dass Teams, die mit der
Genschere arbeiten, so gründlich wie möglich nach ungeplanten Mutationen
suchen sollten. Und zwar mittels einer Analyse des gesamten Genoms statt des
Einsatzes von Algorithmen. Nur so können die Auswirkungen des Einsatzes von
CRISPR genau erforscht und dokumentiert werden.

Quellen: Columbia University Medical Center; [1] Trends der Zukunft [2]



Links aus diesem Beitrag:
[1]
http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2017/05/30/crispr-gene-editing-can-cause-hundreds-of-unintended-mutations/
[2]
http://www.trendsderzukunft.de/crispr-cas9-genschere-erzeugt-ungewollte-mutationen-im-genom/2017/05/30/

Grundlagenforschung: Stabilisierung der Blickrichtung18.05.2017

Grundlagenforschung: Stabilisierung der Blickrichtung


Forscher der Universitätsmedizin Göttingen haben untersucht, wie die
Nervenzellen des Auges auf die ständigen Änderungen der Augenposition
reagieren und entdecken „Déjà-vu“-Detektoren. Die Erkenntnisse könnten
auch für die Entwicklung von künstlichen Netzhäuten von Bedeutung sein.

Änderungen der Blickrichtung und Blinzeln beeinflussen kontinuierlich das
auf die Netzhaut fallende Abbild der visuellen Umgebung.

Wir sehen nur dann klar, wenn unser Sehsinn scharfe Bilder liefert. Dabei
scheinen unsere Augen ständig in Bewegung zu sein. Mehrmals pro Sekunde springen sie, meist von uns unbemerkt, von einer Position zur anderen, um die visuelle Umgebung abzuscannen und unserem Sehsinn neue Details zu liefern.
Zwischen diesen Bewegungen müssen die Augen jedoch möglichst starr
verharren. So geben sie den Nervenzellen im Auge genug Zeit, um das aktuelle Bild zu verarbeiten, ohne es durch weitere Bewegungen verschwimmen zu lassen: Wir „fixieren“ den Blick.

Die Fixierung des Blicks gelingt gesunden Augen, obwohl sie dabei ständig
gestört werden, etwa durch Ermüden oder Zucken der Augenmuskulatur oder durch Blinzeln der Augenlider. Dazu muss die Augenposition ständig
überprüft und gegebenenfalls korrigiert werden. Bisher ist ungeklärt, wie
genau es unser Sehsystem schafft, den Blick stabil zu halten. Die nötige
Information dafür scheint das Sehsys­tem selbst zu liefern. Die Fähigkeit
zur genauen Fixierung nimmt bei Fehlsichtigkeit oder altersbedingter
Sehschwäche ab.


Spezielle Nervenzellen sorgen für Fixierung


Wissenschaftler an der Klinik für Augenheilkunde der Universitätsmedizin
Göttingen (UMG) haben nun Nervenzellen im Auge von Mäusen entdeckt, die bei der Stabilisierung der Blickrichtung eine wichtige Rolle spielen könnten. Dabei handelt es sich um eine spezielle Gruppe von Nervenzellen, die nach einer Augenbewegung nur dann aktiv werden, wenn wieder das gleiche Bildmuster auf sie fällt wie vor der Augenbewegung. Diese Zellen melden, wenn sich im zuständigen Bereich über die Augenbewegung hinweg nichts geändert hat: Damit funktionieren sie wie „Déjà-vu“-Detektoren.

Dies könnte als wichtiges Signal dafür dienen, dass eine erfolgreiche Korrekturbewegung der Augenposition stattgefunden hat.



Die Untersuchungen unter der Leitung von Prof. Dr. Tim Gollisch, Professor
für „Sensory Processing in the Retina“ in der Klinik für Augenheilkunde
und Forscher im Sonderforschungsbereich 889 „Zelluläre Mechanismen
sensorischer Verarbeitung“ (Sprecher: Prof. Dr. Tobias Moser) an der UMG,
wurden jetzt im renommierten Wissenschaftsmagazin „eLife“
veröffentlicht.

Ergebnisse wichtig für Entwicklung künstlicher Netzhäute


„Die Ergebnisse können zu einem besseren Verständnis beitragen, wie die
Stabilisierung der Blickrichtung erfolgt und welchen Einfluss eine Abnahme
der Sehstärke auf die Fähigkeit zur Fixierung hat“, sagt Prof. Gollisch,
Senior-Autor der Publikation. Langfristig hoffen die Forscher, diesen
Informationsfluss in visuellen Prothesen nachbauen zu können, etwa
künstlichen Netzhäuten, wie sie bereits bei gewissen Formen der Erblindung getestet werden, um einen Teil des Sehvermögens wieder herzustellen.

Die Forscher haben zudem herausgefunden, auf welche Weise die besondere Nervenzell-Aktivität der „Déjà-vu“-Detektoren entsteht. Normalerweise werden diese Nervenzellen nach einer Augenbewegung durch hemmende Botenstoffe anderer Nervenzellen in ihrer Aktivität unterdrückt. Wenn jedoch das gleiche Bildmuster nach der Augenbewegung wieder auftritt, werden genau jene Nervenzellen, die diese hemmenden Signale liefern, selbst in ihrer Aktivität unterdrückt. Aus dieser doppelten Hemmung entsteht dann die Aktivierung der Nervenzellen bei einer Bildwiederkehr: eine „Minus-mal-minus-gibt-plus“-Rechnung – wie bekannt aus guten, alten Schulzeiten. Die Forscher vermuten, dass die gleichen Mechanismen zur Erkennung einer Bildwiederkehr auch beim Menschen wirken.


> Originalveröffentlichung
Krishnamoorthy V, Weick M, Gollisch T (2017). Sensitivity to image recurrence across eye-movement-like image transitions through local serial inhibition in the retina. eLife 6: e22431, doi: 10.7554/eLife.22431

Quelle: Universitätsmedizin Göttingen [1]

Links aus diesem Beitrag:
[1] http://www.med.uni-goettingen.de/de/content/presseinformationen/presseinformationen_25803.asp

Forschungsprojekt „Schlafstörungen bei Menschen mit Sehbeeinträchtigung oder Blindheit“14.03.2017

Forschungsprojekt „Schlafstörungen bei Menschen mit Sehbeeinträchtigung oder Blindheit“


Menschen mit Sehbeeinträchtigung für Teilnahme an Befragung gesucht

Schlafstörungen bei blinden Menschen oder Menschen mit einer
Sehbeeinträchtigung haben im Gesundheitswesen in Deutschland bislang wenig
Beachtung gefunden. Von der Klinik für Schlafmedizin des
Universitätsklinikums Münster wird daher aktuell eine Befragung zu dem
Thema durchgeführt.


Ziel des Projekts

Um in der Zukunft ein adäquates Hilfsangebot zur Behandlung von
Schlafstörungen bei blinden Menschen aufzubauen, ist es zunächst notwendig
zu wissen, welche Schlafstörungen auftreten und in welcher Häufigkeit sie
vorkommen. Hierzu wird in diesem Projekt eine Befragung mit standardisierten
Fragebögen durchgeführt.



Vorgehen der Studie

Die Befragung kann mittels Telefoninterview oder Online-Fragebogen
durchgeführt werden. Darüber hinaus können die Fragebögen auch als PDF-
bzw. Word-Dokument oder in Schwarzschrift zugeschickt werden. Das beantworten
der Fragen wird ca. 40-60 Minuten in Anspruch nehmen.


Voraussetzungen für eine Teilnahme

Es werden Menschen gesucht, bei denen aufgrund einer Sehbeeinträchtigung
oder Blindheit ein Restvisus von unter 30% vorliegt. Um eine Häufigkeit der
Schlafstörungen zu ermitteln, werden Menschen mit und ohne Schlafstörungen
gleichermaßen aufgefordert an der Studie teilzunehmen. Die Teilnehmer
müssen über 18 Jahre alt sein.


Kontaktdaten


Falls wir Ihr Interesse geweckt haben, können Sie sich bezüglich Ihrer
Teilnahme an die Studienverantwortliche wenden unter:

Frau Donata Grünewald
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Schlafmedizin und Neuromuskuläre Erkrankungen
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A1,
48149 Münster
Tel.: 0251/8344420 (Mo. bis Do., 09:00-16:00 Uhr)

Email: Schlafstudie-Muenster@web.de

Aktuelle Erkenntnisse und Methoden zur Behandlung des Grauen Stars28.02.2017

Aktuelle Erkenntnisse und Methoden zur Behandlung des Grauen Stars

 

Neuauflage „Katarakt und Netzhauterkrankungen"

 

Broschüre Bild Neuauflage „Katarakt und NetzhauterkrankungenDie Entfernung eines Katarakts ist eine der weltweit am häufigsten durchgeführten Operationen, alleine in Deutschland wird dieser Eingriff jährlich 700.000 bis 900.000 Mal vorgenommen. Die Betroffenen leiden unter einem Defekt der Linse, welche sich im Alter eintrüben kann. Ab dem 50sten Lebensjahr steigt die Wahrscheinlichkeit für eine solche Eintrübung immens; im Alter zwischen 52 und 64 leiden 50% der Bevölkerung an dieser Erkrankung, zwischen 65 und 75 Jahren sind es sogar 90%. Mithilfe des Eingriffs können 90% der Behandelten wieder eine Sehleistung von 50 bis 100% erreichen, sofern keine zusätzliche Augenerkrankung vorliegt.

Im Januar 2017 wurde die aktuelle Auflage der Broschüre „Katarakt und Netzhauterkrankungen – Informationen zum Grauen Star bei vorgeschädigter Retina“ veröffentlicht. Sie informiert Betroffene und Interessierte darüber, wie die durch einen Katarakt eingetrübte Linse korrigiert werden kann.

 

Aufgrund der immer weiter fortschreitenden wissenschaftlichen Erkenntnisse und den Weiterentwicklungen für Katarakt-Operationen, ist eine Überarbeitung der Broschüre erforderlich gewesen. Auch die Fortschritte der Kunstlinsen, die die beschädigte Linse bei einem Katarakt ersetzen, sowie detaillierte präoperative Untersuchungsmöglichkeiten, welche die Diagnostik der Krankheit verbessert haben, sind in der Neuauflage aufgenommen worden.

Diese Broschüre gibt einen Überblick über Katarakt-Operationen mit den vorhandenen Möglichkeiten und geht auf die Besonderheiten ein, die Patienten mit Netzhautdystrophien oder AMD betreffen. Sie zeigt auf, welche Chancen sich mit der Operation ergeben können und welche Details mit dem eigenen Augenarzt vor der Durchführung einer solchen Operation geklärt werden sollten. Somit richtet sie sich an alle, die von einem Grauen Star betroffen sind und insbesondere an diejenigen, die zusätzlich ein Netzhautleiden haben.

 

Was ist ein Katarakt?

Neben einer im Alter abnehmenden Elastizität der Linse, was zur sogenannten Altersweitsichtigkeit (Presbyopie) führen kann, besteht das Risiko, dass die Linse sich eintrübt. Dies kann im fortschreitenden Alter geschehen (etwa ab dem 50ten Lebensjahr), aber auch andere Einflüsse, wie z.B. Medikamente oder Verletzungen, Diabetes oder bestimmte Netzhautdystrophien, können Ursache eines Katarakts sein. Ist die Linse getrübt, wird das wahrgenommene Bild der Umwelt unschärfer und verzerrt, Farben verlieren an Intensität und die Blendungsempfindlichkeit kann zunehmen.

 

Behandlung eines Katarakts

Eine medikamentöse Behandlung eines Grauen Stars ist aktuell noch nicht gefunden worden. Mit dem heutigen Stand der Medizin ist es jedoch wenig aufwändig, eine getrübte Linse zu entfernen und mit einer neuen, künstlichen Linse zu ersetzen. Die Operation kann ambulant durchgeführt werden und ist mittlerweile eine der weltweit am häufigsten durchgeführten Operationen mit nur geringem Risiko.

Um die getrübte Linse zu entfernen, wird ein kleiner Schnitt in der Hornhaut (weniger als 3mm Länge) vorgenommen, durch welchen die Linse entfernt werden kann. Für die Entfernung gibt es zwei etablierte Methoden, von denen allerdings nur eine (die Phakoemulsifikation) durch die gesetzlichen Krankenkassen übernommen wird. Nach Entfernung der Linse wird die Kunstlinse, welche nach den individuellen Bedürfnissen des Patienten ausgewählt wird, eingesetzt.

 

Netzhauterkrankungen

Besondere Beachtung findet in dieser Broschüre das Zusammenspiel eines Katarakts mit einer Retina-Schädigung, wie zum Beispiel bei Retinitis Pigmentosa (RP) oder Altersabhängiger Makula-Degeneration (AMD). Hier muss beachtet werden, dass die Entfernung des Grauen Stars nicht zu einer absoluten Regeneration des Sehvermögens führt, da nur der Defekt der Linse, nicht aber der Netzhaut selber behoben wird. Dementsprechend sollte die Erwartungshaltung angepasst werden.

Die PRO RETINA Deutschland freut sich, hier wieder wertvolle Informationen bereitstellen zu können. Diese richten sich sowohl an Betroffene als auch an Angehörige und Interessierte. Auch solchen, die nicht unter einer zusätzlichen Netzhauterkrankung leiden, gibt diese Broschüre wertvolle Aufschlüsse.

Die Broschüre kann in der Geschäftsstelle der PRO RETINA kostenlos angefordert werden, wobei eine Spende zur Unterstützung der gemeinnützigen Arbeit der Patientenvereinigung willkommen ist.

 

Quelle: PRO RETINA Deutschland e. V.

Von der Photosynthese zu neuen Wirkstoffen gegen Augenkrankheiten11.01.2017

Von der Photosynthese zu neuen Wirkstoffen gegen Augenkrankheiten

 

Vom Schweizerischen Nationalfonds (SNF) unterstützten Forschern ist es erstmals gelungen, eine Photosynthese-Reaktion mit Röntgenstrahlen präzise nachzuverfolgen und damit einen Film des Geschehens zu produzieren. Die Erkenntnisse sollen helfen, ähnliche Vorgänge im menschlichen Auge zu verstehen.


Nicht nur Pflanzen und Algen betreiben Photosynthese. Auch bestimmte Bakterien können die Energie des Sonnenlichtes für Wachstum und Fortpflanzung nutzen. Nun können Vorgänge mit atomarer Auflösung aufgezeichnet werden, die sich in einer lichtgetriebenen molekularen Pumpe von purpurroten Halobakterien abspielen. Sie konnten damit die genaue Funktionsweise dieser Pumpe klären, die schon seit Jahren für intensive Debatten sorgte (1). Die Erkenntnisse sollen auch dazu beitragen, die diesem Protein ähnlichen Photorezeptoren im menschlichen Auge besser zu verstehen.

Mit einer neuen Technik ist es einer internationalen Forschergruppe vom Paul Scherrer Institut (PSI, Villigen/CH) gelungen, die physikalischen und chemischen Abläufe aufzuzeichnen, die sich innerhalb einer Nanosekunde (wenige Tausendstel einer Millionstelsekunde) abspielen. Damit konnten sie einen Film produzieren, der die Vorgänge Atom für Atom innerhalb der Pumpe namens Bacteriorhodopsin rekonstruiert, nachdem diese durch eintreffendes Licht aktiviert wurde.

Optogenetik: Gezieltes An- und Abschalten mit Lichtimpulsen


Die Erkenntnisse aus der bakteriellen Pumpe haben ihr Anwendungspotenzial in unterschiedlichen Gebieten. So verwenden beispielsweise Forschende in der Neurobiologie ähnliche Pumpen, um bestimmte Nervenzellen im Gehirn von Versuchstieren mit Lichtpulsen gezielt an- und abzuschalten (Optogenetik). Forschungsgruppen am PSI studieren schon länger mit Unterstützung des SNF die Photorezeptoren im menschlichen Auge. „Das Sehen ist unser wichtigster Sinn und auch unsere innere Uhr wird von solchen Rezeptoren im Auge justiert“, sagt Gebhart Schertler, Biochemiker und Leiter des Bereichs für Biologie und Chemie. Mutationen in diesen Lichtrezeptoren hätten vergleichbare Effekte auf die Funktionsweise wie in den bakteriellen Pumpen. Leichte Fälle könnten Nachtblindheit verursachen, während andere zu einer Degeneration der Netzhaut (Retinitis pigmentosa/RP) führten, die in einer vollständigen Blindheit ende. „Verschiedene Therapieansätze sind schon vorgeschlagen worden, aber bisher ist keiner davon auf den Markt gelangt“, so Schertler.

 

Molekulare „Krücken“ für fehlerhafte Photorezeptoren


Die Resultate der Forschungsarbeiten am PSI aus früheren Analysen dieser Photorezeptoren flossen laut SNF in eine Zusammenarbeit mit der Firma Roche. Das Ziel: Wirkstoffe finden und weiterentwickeln, die als „Krücke“ dienen können, um die fehlerhafte Funktion dieser Netzhautproteine zu kompensieren. Erste Ergebnisse dieser Suche, so heißt es abschließend, sollten demnächst publiziert werden. Damit sei man zwar noch weit weg von einem konkreten Medikament, verfüge aber über „vielversprechende Resultate“.

Literatur:

     * 1. Nango E. et al. A three-dimensional movie of structural changes in
       bacteriorhodopsin. Science 2016 Dec 23 [1]
     * 2. Informationen zur SwissFEL-Anlage [2]

Quelle: Schweizerischer Nationalfonds (SNF) [3]

Veröffentlichung Pro Retina e.V.

 

Links aus diesem Beitrag:
[1] http://science.sciencemag.org/content/354/6319/1552
[2] https://www.psi.ch/media/ueberblick-swissfel
[3] http://www.snf.ch/de/fokusForschung/newsroom/Seiten/news-170103-medienmitteilung-von-der-fotosynthese-zu-neuen-wirkstoffen-gegen-augenkrankheiten.aspx

AMD-Studie in Bonn: Teilnehmer gesucht05.12.2016

Teilnehmer für eine Bonner Studie zur häufigsten Erblindungsursache AMD gesucht

Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) ist in Deutschland und anderen Industriestaaten die Hauptursache für Erblindung und schwere Sehbehinderung im Alter. Etwa jeder dritte über 70-Jährige ist betroffen. Davon entwickelt jeder fünfte bis zehnte eine fortgeschrittene AMD. Um den Verlauf der Erkrankung besser vorhersagen zu können, ist es wichtig, bereits frühe Stadien zu erkennen und zu beobachten. Eine Studie an der Augenklinik des Universitätsklinikums Bonn wird messbare Anzeichen, so genannte Biomarker, für das Fortschreiten des Krankheitsprozess untersuchen und so neue diagnostische Tests etablieren. Dazu werden für eine drei Jahre dauernde Studie Menschen ab 50 Jahren mit früher oder mittlerer AMD gesucht.

Bei jedem Vierten über 50 Jahre zeigen sich bereits Veränderungen in der Makula. Diese liegt im Zentrum der Netzhaut und beinhaltet mit Millionen zapfenförmiger Sehzellen den Punkt des schärfsten Sehens. Im Frühstadium der Erkrankung sterben Sehzellen ausgelöst durch stoffwechselbedingte Ablagerungen ab. „Es schreitet langsam über im Durchschnitt zehn Jahre zur späten AMD voran“, sagt Prof. Dr. Dr. Robert Finger, Oberarzt an der Augenklinik des Universitätsklinikums Bonn. „Bisher gibt es aber keine Therapie, die diesen Prozess verlangsamt oder stoppt.“Aus der frühen AMD kann sich die späte feuchte oder späte trockene Form entwickeln. Bei der späten feuchten AMD wachsen abnormale undichte Blutgefäße in die Makula hinein und geben Flüssigkeit ab, wodurch die Netzhaut anschwillt und Natzhautblutungen und Narben entstehen. „Eine frühzeitige Therapie kann im Fall der feuchten AMD das Sehen über viele Jahre erhalten“, sagt Prof. Finger. Bei der späten trockenen AMD gibt es mehrere klinische Behandlungsstudien, die auch an der Augenklinik der Universität Bonn durchgeführt werden. Eine zugelassene Therapie gibt es bislang leider nicht.


Neue Biomarker gesucht

In den frühen Stadien der Erkrankung ist das zentrale Sehvermögen der Betroffenen oft noch normal. Manche klagen über Probleme beim  Sehen in der Dämmerung sowie beim Lesen von Gedrucktem mit schlechten Kontrasten. Eine Einschränkung wird aber bei den üblichen Sehtests nicht entdeckt, obwohl bereits erste Veränderungen an der Netzhaut vorliegen. „Es ist wichtig, neue Tests zu etablieren, um Einschränkungen durch die Krankheit früh zu entdecken und deren Verlauf besser vorhersagen zu können“, sagt Prof. Finger.
Für die Studie werden Menschen ab 50 Jahren mit früher oder mittlerer AMD gesucht. In diesem Stadium bemerken die Betroffenen nur wenig Sehverschlechterung. Doch gelbe Ablagerungen in der Netzhaut im Auge, so genannte Drusen, können für den Augenarzt ein erster Anhaltspunkt sein.

Verlauf der Krankheit dank neuer Diagnostik erfassbar

Im Rahmen der Studie werden unter anderem neue Funktionstests eingesetzt, die speziell die von früher und mittlerer AMD verursachten Sehprobleme bei reduzierten Licht- und Kontrastverhältnissen prüfen. Zudem wird ein neues, Laser-basiertes Verfahren zur hochauflösenden Bildhebung eingesetzt. Damit erfolgen Aufnahmen aller Netzhautschichten sowie der Durchblutung der Netzhaut. Eine Reihe von Faktoren, die die AMD beeinflussen können, werden mittels Fragebögen und Blutproben bestimmt. So können Veränderungen der Netzhaut sichtbar gemacht sowie der individuelle Krankheitsverlauf beobachtet werden. Abschließend erfolgt noch eine Untersuchung des Augenhintergrundes durch einen Augenarzt und ein Gespräch.

Zu der Teilnahme an der Studie sind Menschen ab 50 Jahren mit früher oder mittlerer (fachsprachlich intermediärer) AMD eigeladen, die keine weitere für das Sehen relevante Augenerkrankung haben und bereit sind, über drei Jahre einmal jährlich in die Universitäts-Augenklinik für eine dreistündige Studienvisite zu kommen. Die Untersuchungen mit modernsten Geräten gehen weit über den üblichen Standard bei AMD hinaus. Sie sind im Rahmen der Studie kostenlos.

Interessenten können sich bei Susanne Welker oder Manuel Heinemann unter der Telefonnummern 0228/287-14851 oder -15252 sowie per E-Mail susanne.welker@ukb.uni-bonn.de oder manuel.heinemann@ukb.uni-bonn.de melden.

Quelle: Universitätsklinikum Bonn NewsRoom | Pro Retina

Netzhaut-News für die Hosentasche10.11.2016

Die PRO RETINA für unterwegs
Netzhaut-News für die Hosentasche


Menschen mit Sehproblemen, die auf einen Defekt in der Netzhaut zurückzuführen sind, suchen nach aktuellen Informationen zu möglichen Therapieansätzen. Bislang sind die meisten Erkrankungen im Augenhintergrund - der Retina - nicht heilbar.

 

Aus diesem Grund gibt es seit einigen Jahren die PRO RETINA News, ein kostenloser Newsletter der Patientenvereinigung PRO RETINA Deutschland e.V.

 

In diesem elektronischen Newsletter werden Neuigkeiten aus dem Bereich von Netzhautdegenerationen durch ein Redaktionsteam recherchiert und zusammengestellt.

 

Schwerpunktmäßig erhalten einige tausend Abonnenten aktuelle Informationen rund um den Bereich Forschung und Therapie. Der Newsletter erscheint seit 2009 in unregelmäßigen Abständen ca. 40-mal im Jahr und wurde bislang nur per Mail zugestellt.

 

PRO RETINA News – nun auch als Podcast für Ihr Smartphone Nun gibt es zusätzlich eine elektronische Version zum Anhören als Podcast. „Damit wollen wir eine neue Zielgruppe erreichen“, sagt Markus Georg, Geschäftsführer der PRO RETINA. „Gerade bei erblich bedingten Netzhauterkrankungen oder bei frühen Formen der altersabhängigen Makula Degeneration (AMD) sind die Menschen noch berufstätig und aktiv, bevor die Sehbeeinträchtigung einsetzt. Auf dem Weg zur Arbeit und für zwischendurch und unterwegs sind Podcasts immer beliebter. Hier haben wir unser Angebot erweitert und können für die mobilen Smartphone-Nutzer eine komfortable Möglichkeit bieten, Informationen zu erhalten.“

 

Quelle: PRO RETINA Deutschland e. V.

 

Barrierefrei – und jeder weiß wo es lang geht!04.11.2016

Barrierefrei – und jeder weiß wo es lang geht!
PRO RETINA weiß: Der Leuchtdichtekontrast macht den Unterschied


Nachdem aufgrund großer Nachfrage die Broschüre „Barrierefrei – und jeder weiß, wo es lang geht!“ vergriffen ist, hat die PRO RETINA Deutschland e.V. eine Neuauflage gedruckt.


Die seinerzeit vom Bundesministerium für Gesundheit finanzierte Veröffentlichung, die unter fachkundiger Leitung von Frau Dipl. Psych. Anuschka Hesse-Germann erarbeitet wurde, erscheint nun im neuem Design.

 

Bereits auf dem Titelfoto überzeugt ein farbenfrohes Bild einer Szene im öffentlichen Raum von der Wirkung der Farben bei der Gestaltung von Gebäuden. Blättert man hingegen eine Seite weiter, wird das gleiche Foto in einer schwarz-weiß Aufnahme gezeigt. Der vorher dominierende Kontrast ist verschwunden! Damit wird die Bedeutung von Leuchtdichtekontrasten mehr als deutlich, deren Einhaltung seit langen Jahren die Forderung der PRO RETINA Deutschland e.V. ist.

Pro Retina - Barrierefreiheit in der Augenheilkunde ohne KontrastPro Retina - Barrierefreiheit in der Augenheilkunde

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Menschen mit einer Seheinschränkung – von denen es in Deutschland mehr gibt als man zunächst vermutet - profitieren nicht eindeutig von Farbkontrasten. Für diese Personengruppe, aber auch für ältere Menschen bei denen das Sehvermögen altersbedingt nachlässt, sind Leuchtdichtekontraste entscheidend und hilfreich.

 

Die Ursache für eine undeutliche Wahrnehmung im öffentlichen Raum sind neben zu  kleinen Schriften und fehlenden Markierungen meist mangelhafte Kontraste. Farbkontraste können die Wahrnehmung zwar unterstützen, relevanter sind jedoch Leuchtdichtekontraste.
Darüber herrscht bei Bauherren, Architekten und Entscheidungsträgern häufig Unwissenheit.

 

Ob die Farbe eines Objekts als unterschiedlich zu einer anderen empfunden wird, ist bei der Kontrastwahrnehmung nicht ausschlaggebend, sondern kann diese lediglich  unterstützen. Relevanter ist vielmehr, ob sich die Helligkeit einer Oberfläche von der Helligkeit einer anderen Oberfläche unterscheidet. Auskunft darüber kann nur der Leuchtdichtekontrast geben, der in Kapitel 3.1.3 dieser Broschüre erläutert wird.

 

Elke Lehning Fricke, Vorstandsmitglied und Leiterin Arbeitskreis Mobilität „Diese Kontrast-Broschüre soll durch sachliche Argumente das Gespräch mit Entscheidungsträgern über die Gestaltung des öffentlichen Raumes unterstützen.“

 

Für Beratungen auf diesem Gebiet ist die Selbsthilfe in Kontakt mit: Gemeinden / Landkreisen / kreisfreien Städten (58 %), Bauherren (29 %), Architekten (41 %), Stadtplanern (51 %) und Herstellern von Baumaterial (19 %). Darüber hinaus wurden auch Wohnungsgesellschaften, Stadtwerke, Universitäten, Verkehrsbetriebe, politische Gremien und Behindertenbeiräte auf landes- und kommunaler Ebene sowie Parteien, Parlamente und Senate beraten.

 

Ute Palm, Vorstandsmitglied und zuständig für den Bereich Öffentlichkeitsarbeit „Diese Veröffentlichung soll, ganz im Sinne der UNBehindertenrechtskonvention, dazu beitragen, dass sich nicht nur Sehbehinderte sondern auch ältere Menschen durch stärkere  Kontraste in ihrer Umgebung leichter und komfortabler orientieren können, was die Sturz- oder Verletzungsgefahr reduziert.“

 

Die Broschüre richtet sich an alle vorgenannten Personengruppen, die mit dem Thema Barrierefreiheit in irgendeiner Form beschäftigt sind.Die PRO RETINA Deutschland freut sich hier wieder wertvolle Informationen bereitstellen zu können und bedankt sich für die finanzielle Unterstützung bei Novartis, die diesen Nachdruck ermöglicht haben.

 

Die Broschüre kann in der Geschäftsstelle der PRO RETINA  kostenlos angefordert werden, wobei eine Spende zur Unterstützung der gemeinnützigen Arbeit der Patientenvereinigung willkommen ist.

AMD: Neue Therapien in der Pipeline10.10.2016

Altersbedingte Makuladegeneration: Neue Therapien in der Pipeline

Einen interessanten und informativen Beitrag von Annette Mende zu Therapieoptionen bei der AMD haben wir in einer Ausgabe der Pharmazeutischen Zeitung gefunden.

Es tut sich was in der Therapie der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD). Erstmals befindet sich mit Lampalizumab ein Wirkstoff gegen die trockene Form der Erkrankung in einer fortgeschrittenen Phase der klinischen Prüfung. Und auch bei der feuchten AMD stehen Neuerungen bevor.

Mittlerweile ist es zehn Jahre her, dass gegen den Gewebewachstumsfaktor VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) gerichtete Substanzen in die Therapie der AMD eingeführt wurden. »Das war ein Meilenstein«, erinnerte sich Professor Dr. Frank Holz von der Universitäts-Augenklinik Bonn beim Kongress der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) in Berlin. »Erstmals konnten wir bei unseren Patienten mit feuchter AMD die Sehkraft erhalten. Der Enthusiasmus war groß.


Gedämpfte Euphorie

Zehn Jahre später ist die Euphorie zwar nicht gänzlich verflogen, hat aber durch einige Probleme, die sich in der breiten Anwendung zeigten, einen Dämpfer erlitten. So sprechen die meisten Patienten zwar anfänglich gut auf die Anti-VEGF-Therapie an. »Über die Jahre kann das Erreichte aber meistens nicht gehalten werden«, berichtete Holz. Dafür gibt es mehrere Gründe.

Da ist zum Einen das Problem der Therapiemüdigkeit. Die AMD ist eine chronische Erkrankung, die durch die Anti-VEGF-Therapie nicht geheilt wird. Die Medikamente müssen aufgrund ihrer kurzen Halbwertszeit regelmäßig in den  Augapfel gespritzt werden (intravitreal). »Wir wissen zwar mittlerweile, dass das Auge das gut verträgt, auch Hunderte Spritzen. Für die Patienten ist das aber dennoch kein schöner Gedanke«, so der Augenarzt. Zudem bedeutet es einen großen Organisationsaufwand, etwa wenn jüngere Angehörige den betagten Patienten jeden Monat zur Behandlung fahren müssen.

Regelmäßige Injektionen

Zur Therapie der feuchten AMD zugelassen sind momentan drei Präparate:
Eylea® (Aflibercept), Lucentis® (Ranibizumab) und Visudyne® (Verteporfin).

»In den Zulassungsstudien wurden die Medikamente monatlich verabreicht. Unterdessen hat sich aber gezeigt, dass ein Großteil der Patienten weniger Behandlungen benötigt«, informierte Holz. Die Spanne reiche von einem bis zu drei Monaten.

Ein Wirkstoff mit wahrscheinlich längerer Wirksamkeit ist Brolucizumab, ein Anti-VEGF-Antikörperfragment. Er wird zurzeit in Phase-III-Studien getestet. Auch Brolucizumab muss intravitreal gespritzt werden, aber »davon können Sie viel  höhere Dosen verabreichen, ohne dem Auge mehr Volumen zuzumuten«, erklärte Holz. Neben einer verlängerten Wirkdauer erhoffe man sich von Brolucizumab eine Erhöhung der Ansprechrate sowie einen Effekt auf die bei vielen  Patienten im Verlauf der Therapie auftretende Fibrose (Gewebeveränderung durch die pathologische Vermehrung von Bindegewebszellen).

Der VEGF-abhängige Stoffwechselweg ist nicht der einzige, der bei feuchter AMD eine Rolle spielt. Daneben ist auch der Plättchen-abhängige Wachstumsfaktor PDGF (Platelet-Derived Growth Factor) beteiligt. Dieser scheint durch eine lang andauernde Anti-VEGF-Therapie hochreguliert zu werden, wodurch sich möglicherweise deren mit der Zeit nachlassende Wirksamkeit erklärt. Eine Kombitherapie aus VEGF- und PDGF-Blocker könnte das umgehen und wird auch bereits getestet. Erste Ergebnisse mit dem PDGF-Hemmer Fovista™ weisen darauf hin, dass die Kombination mit einem Anti-VEGF-Präparat der Anti-VEGF-Monotherapie überlegen ist.


Therapie der trockenen AMD sehnlichst erwartet

»Der heilige Gral der AMD-Therapie ist aber eigentlich nicht die feuchte Form, sondern die trockene«, sagte Holz. Bei der trockenen Form der Erkrankung sammeln sich sogenannte Drusen in der Netzhaut an, Ablagerungen von Protein- und Lipidresten. Die Zellen der Netzhaut werden dadurch zunehmend schlechter mit Nährstoffen versorgt – man spricht von geografischer Atrophie – und sterben schließlich ab. »Eine trockene AMD findet sich histologisch in jedem Auge, das beginnt schon ab einem Alter von 50 Jahren«, sagte Holz.

Auch Patienten mit feuchter AMD leiden gleichzeitig unter der trockenen Form. »Der Prozess schreitet fort, auch wenn wir die krankhafte Gefäßeinsprossung mit Anti-VEGF-Therapie behandeln«, so der Ophthalmologe. Es gebe sogar Hinweise darauf, dass die Anti-VEGF-Therapie die Atrophieentwicklung möglicherweise begünstige und beschleunige. Nach zwei Jahren Anti-VEGF-Therapie finde sich bei 18 bis 20 Prozent der Patienten eine Atrophie, nach sieben Jahren sogar bei 98 Prozent. »So lange wir nur die feuchte Komponente behandeln, gewinnen wir den Kampf gegen die AMD letztlich nicht.«

Mit Lampalizumab gebe es nun erstmals einen Wirkstoff, mit dem sich das Fortschreiten der trockenen AMD zumindest verlangsamen lasse. Laut Hersteller Roche handelt es sich um ein Antigen-bindendes Antikörperfragment, das gegen den Komplementfaktor D gerichtet ist. Dieses Enzym ist an der Aktivierung des alternativen Komplement-Stoffwechselwegs (ACP) beteiligt, einer Komponente des Immunsystems, die bei trockener AMD überaktiv zu sein scheint.

Studien mit 2000 Patienten

»Nach positiven Ergebnissen in Phase II wird Lampalizumab zurzeit in zwei Phase-III-Studien weltweit an 2000 Patienten getestet. Die Daten erwarten wir für nächstes Jahr«, informierte Holz. Auch Lampalizumab müsse alle vier bis sechs Wochen in den Augapfel gespritzt werden. Therapieziel sei die Verlangsamung des Fortschreitens der Erkrankung, nicht die Verbesserung der Sehkraft. Trotz dieser Einschränkungen sei der Wirkstoff ein Hoffnungsträger für betroffene Patienten und Ärzte. Ein Durchbruch bei der Therapie der trockenen AMD wird sehnlichst erwartet: Sollte er ausbleiben, wird die Erkrankung bereits in vier Jahren die häufigste Erblindungsursache in Industrienationen sein.

Quelle: Pharmazeutische Zeitung, [1] Ausgabe 40/2016. Autorin: Annette Mende

„Netzhautdegenerationen – Einblicke und Ausblicke“26.09.2016

Patientensymposium „Netzhautdegenerationen –

Einblicke und Ausblicke“

Am 29. September in Berlin im Hotel Estrel

 

Sehprobleme bei Menschen in zunehmendem Alter kommen immer häufiger vor. Dabei ist oft die Netzhaut im Augenhintergrund die Ursache.

Bei dem Patientensymposium „Netzhautdegenerationen – Einblicke und Ausblicke“ am 29. September 2016, 11:45-13:00Uhr, in Berlin werden hochkarätige Augenmediziner über neue Forschungsergebnisse und Therapieansätze für Patienten mit Netzhauterkrankungen informieren.

 

Unter anderem wird hier das Thema „Ursachen, Prävention und therapeutische Möglichkeiten bei der trockenen und feuchten AMD - aktuelle und zukünftige Strategien“ behandelt, wo Frau Prof. Dr. med. Nicole Eter von der Universitätsaugenklinik in Münster referieren wird. Sie ist Mitglied im Präsidium der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Die DOG ist die medizinisch-wissenschaftliche Fachgesellschaft für Augenheilkunde in Deutschland, die unter ihrem Dach mehr als 7.000 Ärzte und Wissenschaftler vereint, die augenheilkundlich forschen, untersuchen und behandeln.

 

Die altersabhängige Makula-Degeneration (AMD) ist die häufigste Ursache für schlechtes Sehen und gesetzliches Erblinden in den Industrieländern. Sie tritt überwiegend ab dem 50. Lebensjahr auf, aber auch unter 50-jährige können von einer frühen Form der Makuladegeneration betroffen sein. 

Deutschlandweit gibt es rund 4 Millionen Menschen mit einer Form der Makula-Degeneration.

 

Auf Berlin übertragen leben hier über 100.000 Menschen die betroffen wären. Sie leiden unter dem Verlust des scharfen Sehens, können häufig kaum noch oder nicht mehr lesen, keine Gesichter und Farben mehr er-kennen. Oft bleibt diese Sehverschlechterung lange Zeit unbeachtet. Dabei ist es besonders wichtig, dass Patienten frühzeitig die AMD erkennen und den Augenarzt aufzusuchen. Nur so, kann der drohende Sehverlust möglicherweise begrenzt werden.

 

Die PRO RETINA Deutschland e. V., eine bundesweit tätige Selbsthilfevereinigung

für und von Menschen mit Netzhautdegenerationen wendet sich mit dem Patientensymposium aber auch an Patienten mit seltenen Netzhauterkrankungen.

 

Wie sie, hoffen auch andere Netzhaut-Patienten, zum Beispiel mit einer Retinitis Pigmentosa (RP), auf therapeutische Möglichkeiten, den fortschreitenden Sehverlust zum Stillstand zu bringen oder gar ihr Sehvehvermögen wiederherstellen.

 

Um über den Stand der Forschung und neue Therapieansätze zu informieren, bietet das Symposium Antworten auf die Fragen: Wo stehen wir heute? Was bringt die Zukunft?

 

In seinem Begrüßungsvortrag beschäftigt sich der Vorstandsvorsitzende der PRO RETINA Deutschland e. V., Franz Badura, mit dem Thema „Herausforderungen für die Zukunft“.

 

Über „„Netzhautdystrophien: Kombination detaillierte augenärztliche und molekulargenetische Diagnostik: was bringt es dem Patienten?“ wird Dr. med. Martin Gliem von der Universitätsaugenklinik Bonn informieren.

 

Als Dystrophie bezeichnet man eine fehlerhaft angeborene Anlage einer körperlichen Struktur, hier der Netzhaut, die früher oder später in unterschiedlichem Ausmaß zu einer Fehlfunktion und zum Absterben (Degeneration) dieser Struktur führt. Die Ursache dieser Funktionsstörungen liegt also in der Zelle selbst begründet, in einer genetischen Fehlprogrammierung (Mutation). Diese ist dann für Sehausfälle verantwortlich, die am Rande der Netzhaut beginnen (peripher) können, wie die Retinitis Pigmentosa und verwandte Erkrankungen. Oder sie beginnen in der Mitte der Netzhaut, der Makula (zentral) im Bereich des schärfsten Sehens.

 

In einem Schlussplenum kommen die Experten noch einmal zu Wort. Patienten haben jeweils nach den Vorträgen Gelegenheit, Fragen zu stellen. Die Moderation der Veranstaltung über-nimmt Ute Palm, Vorstandsmitglied der PRO RETINA.

 

Informationen kompakt:
Patientensymposium „Netzhautdegenerationen – Einblicke und Ausblicke. Wo stehen wir heute? Was bringt die Zukunft?“
Zeit: Donnerstag, 29. Setpember2016, von 11:45 bis 13:00 Uhr
Ort: Hotel Estrel Berlin, Sonnenallee 225, 12057 Berlin, Estrel Saal AB

 

Die Veranstaltung ist kostenlos
Anmeldungen sind bis Donnerstag, 28.09.2016 möglich,
Telefon: 0241 870018, Telefax: 0241 873961, E-Mail: info@pro-retina.de.

Sehbehindertentag am 6. Juni 201601.06.2016

Warum sind Kontraste wichtig?

 

Münster – Betroffene einer altersabhängigen Makula-Degeneration (AMD) verlieren im Laufe der Erkrankung zunehmend ihr Sehvermögen und auch die Fähigkeit, Kontraste wahrzunehmen. Anlässlich des Sehbehindertentages 2016 fordern das AMD-Netz, der Berufsverband der Augenärzte (BVA), der Deutsche Blinden- und Sehbehindertenverband (DBSV), die Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft (DOG) und PRO RETINA Deutschland daher dazu auf, die Bedürfnisse sehbehinderter Menschen zu beachten und die Umwelt kontrastreicher zu gestalten.

„Ich sehe oft nur noch den Himmel und meine Füße“, berichtet Prof. Dr. Heribert Meffert, Initiator und Kuratoriumsvorsitzender des AMD-Netz. „Wenn eine Treppe aus grauen Stufen vor mir liegt, kann ich die einzelnen Stufen kaum erkennen, die Treppe erscheint wie eine Fläche.“ Der 79-jährige emeritierte Marketing-Professor leidet seit vielen Jahren an einer AMD und hat bereits erhebliche Seheinschränkungen. Wie ihm geht es vielen Menschen, die an einer AMD erkrankt sind. Die Erkrankung hat zwei mögliche Verlaufsformen und kann im Endstadium einen massiven Sehverlust verursachen. Sind die Netzhautzellen unter der Makula, der Stelle des schärfsten Sehens, geschädigt, können Betroffene je nach Stadium der Erkrankung Gesichter und Buchstaben schlechter erkennen. Auch wenn das periphere Sehen außerhalb der Mitte des Sehfeldes zumeist erhalten bleibt, ist zudem die Orientierung, vor allem in unbekanntem Raum, erschwert.

 

Kontraste können dabei helfen, verschiedene Gegenstände voneinander zu unterscheiden und Flächen kenntlicher zu machen. Ein weißer Teller hebt sich von einem dunklen Tischset erheblich besser ab als von einer weißen Tischdecke. Für die Wahrnehmung von Objekten ist der Leuchtdichtekontrast ausschlaggebend, also ob sich die Helligkeit einer Oberfläche von der Helligkeit einer anderen Oberfläche unterscheidet. Das gleiche Prinzip gilt sowohl für die häusliche Umgebung als auch für den öffentlichen Raum. „Bei der Orientierung in der baulichen und digitalen Umwelt ist für fast alle Menschen die visuelle Gestaltung von entscheidender Bedeutung, vor allem in Hinblick auf Kontrast, Helligkeit, Farbe und Form", betont Elke Lehning-Fricke, Leitung des Arbeitskreis Mobilität von PRO RETINA.

 

„Die Gesellschaft muss sich auf den Weg zur inklusiven Gestaltung der Umwelt machen“, fordert DBSV-Präsidentin Renate Reymann. Kontraste sind ein essentieller Baustein der Barrierefreiheit und Voraussetzung für Mobilität und Selbstständigkeit. Zum „Tag der Sehbehinderten“ greift der DBSV deshalb das Thema „Kontraste“ auf und startet die Aktion „Stufenmarkierungen machen Treppen sicherer“. In vielen Städten und Gemeinden wird auf fehlende Stufenmarkierungen aufmerksam gemacht. Bei den Berufsgruppen, die für die Gestaltung des öffentlichen Raums verantwortlich sind, soll damit das Bewusstsein für die Bedeutung von Kontrasten verstärkt werden. „Insbesondere im öffentlichen Raum sollte verstärkt darauf geachtet werden, Gefahrenstellen wie Treppenstufen barrierefrei zu gestalten. Kontrastreiche Markierungen helfen, die einzelnen Stufen zu unterscheiden und so Fehltritte und Stürze zu vermeiden“, rät DOG-Präsident Professor Dr. med. Horst Helbig.

 

Der DBSV informiert unter www.sehbehindertentag.de über kontrastreiche Gestaltung und stellt eine neue Fachbroschüre zum Thema sowie eine Kontrastbestimmungstafel vor. PRO RETINA bietet eine Broschüre „Barrierefrei – und jeder weiß, wo es lang geht“ zum Download an. Unterstützung bei der Alltagsbewältigung mit einem Sehverlust können verschiedene Versorger wie Beratungsstellen der Selbsthilfe, Rehabilitationslehrer oder auf Low-Vision spezialisierte Augenoptiker bieten. Mit optischen und elektronischen Hilfsmitteln, Rehabilitationsschulungen und individueller Beratung kann ein Sehverlust ganz oder teilweise ausgeglichen und damit die Selbstständigkeit der Betroffenen erhalten oder verbessert werden. Das AMD-Netz informiert über die Erkrankung AMD sowie die zahlreichen Hilfsmöglichkeiten und stellt in einem Versorgungsatlas Adressen von Versorgern im lokalen Umfeld bereit: www.amd-netz.de/versorgungsatlas.

Quelle: Pro Retina e.V.